Um gene em uma unidade que carrega o material genético da herança de uma pessoa, essa informação é necessária para sintetizar proteínas. Desde a descoberta do genoma humano, os avanços foram muitos, não apenas conseguiram detectar um grande número de anormalidades genéticas, mas também determinaram aproximadamente quantos genes um ser humano possui . Dentro dos 24 cromossomos diferentes do corpo humano, é codificado um número aproximado de 20.000 a 25.000 genes , uma quantidade muito maior do que o estimado antes de ser capaz de decodificar o genoma humano, já que muitos cientistas estimaram o número em aproximadamente 100.000. .