A distrofia muscular de Duchenne é diagnosticada pela realização de testes genéticos (testes de DNA) em uma amostra de sangue para identificar mutações no gene da distrofina.
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular caracterizada por fraqueza e perda de massa muscular rapidamente progressiva, devido a degeneração dos músculos esquelético, liso e cardíaco.
A função da distrofina é conectar o citoesqueleto da fibra esquelética à matriz proteica extracelular, estabilizando a contração muscular. Na DMD, a proteína é ausente ou intensamente anormal, resultando em desequilíbrio na camada lipídica da membrana com influxo de grande quantidade de cálcio e morte celular.
A Doença de Tay-Sachs (DTS) é uma gangliosidose, causada por uma alteração genética, de herança autossômica recessiva, que leva a uma alteração na produção e atividade da enzima hexosaminidase A. Essa enzima está presente nos lisossomos e é responsável pela degradação de fosfolipídeos.
A doença de Tay-Sachs se deve a uma insuficiência da hexosaminidase A, uma enzima hidrolítica vital, encontrada nos lisossomos, que decompõe os glicolipídeos. Quando essa enzima não funciona corretamente, os lipídeos acumulam-se no cérebro e interferem com os processos biológicos normais.
A doença de Tay Sachs (DTS) é uma gangliosidose em que ocorre acúmulo do gangliosídio GM2 especialmente nos neurônios. Esse acúmulo se deve a um defeito na enzima hexosaminidase A decorrente de mutações no seu gene codificador. É uma doença neurodegenerativa.
A doença de Tay-sachs é uma enfermidade causada pela disfunção dos lisossomos, organelas responsáveis pela digestão celular.
Esse distúrbio incurável é uma herança autossômica recessiva que leva a uma deficiência na enzima conhecida por hexosaminidase A. Essa doença tem ocorrência relativamente alta na população de judeus Ashkenazi (judeus da Europa Central e do Leste). Não pare agora... Tem mais depois da publicidade ;)
Cansaço; Fraqueza devido à anemia; Dores nas pernas e nos ossos (alguns pacientes quebram os ossos com muita facilidade, até mesmo com uma leve pancada). A doença de Gaucher é uma doença genética causada por uma deficiência na enzima glicocerebrosidase, que digere certo tipo de gordura, o glicocerebrosídeo.
O baço aumentado (doente) é um dos principais sintomas da doença.
O afetado, se não tratado, tem aumento do fígado e do baço, anemia, diminuição de plaquetas e de glóbulos brancos, desgaste ósseo, fadiga, cansaço e atraso de crescimento. É correto afirmar que um paciente com essa doença transmite o gene defeituoso para: a) Seus filhos homens, apenas.
Algumas das condições que podem deixar você com poucas enzimas digestivas são: Pancreatite crônica. Cistos pancreáticos ou tumores benignos. Bloqueio ou estreitamento do ducto pancreático ou biliar.
Elas podem ser produzidas naturalmente pelo corpo ou ingeridas a partir da alimentação, assim acelerando as reações químicas do organismo. As enzimas digestivas são moléculas produzidas pelo nosso organismo e que também estão disponíveis em alimentos crus, que aceleram reações químicas.
Alimentos ricos em enzimas digestivas naturais
Os ácinos produzem enzimas digestivas. As ilhotas produzem hormônios. O pâncreas secreta enzimas digestivas no duodeno e hormônios na corrente sanguínea. As enzimas digestivas (como amilase, lipase e tripsina) são liberadas pelas células dos ácinos e fluem para o duto pancreático.
As principais enzimas são: protease (digestão da proteína, sendo algumas específicas para glúten e caseína), amilase (digestão de carboidratos), lipase (digestão de gorduras), lactase (digestão da lactose) e pancreatina (composta de amilase, protease e lipase).
pãncreas
Elas são formadas dentro das células de todos os seres vivos, plantas, fungos, bactérias, e organismos microscópicos unicelulares. Enzimas são substâncias protéicas produzidas pelo nosso organismo. Elas têm a função catalisadora nas reações químicas, para que estas ocorram de forma eficiente.
A pepsina é a principal enzima produzida pelo estômago, a sua função é a digestão de proteínas. A pepsina é inicialmente liberada em uma forma inativa, o pepsinogênio. A pepsina atua apenas em meio ácido. ...