Estrutura do DNA A molécula de DNA é constituída por três substâncias químicas: Bases Nitrogenadas – Adenina (A), Timina (T), Citosina (C) e Guanina (G); Pentose – Um açúcar que apresenta moléculas formadas por cinco átomos de carbono; Fosfato – um radical de ácido fosfórico.
A identificação dos cromossomos humanos é de grande importância para o diagnóstico e para a prevenção de muitas doenças hereditárias. assim, os cromossomos são importantes porque eles definem as caracteristicas adquiridas pelo ser.
1) Na condensação ocorre a proteção da informação genética do hialoplasma quando a carioteca (protetora do DNA) é desfeita na prófase. 2) Na mitose, uma célula diplóide dá origem a duas células-filhas diplóides, ou uma célula haplóide da origem a duas células-filhas haplóides.
A citogenética humana tem por objetivo avaliar os cromossomos quanto ao seu número, estrutura, morfologia e padrões de herança, possibilitando a correlação entre a apresentação clínica do paciente e as alterações cromossômicas observadas.
Os cromossomos sexuais são os responsáveis pela determinação do sexo, e os autossomos ocorrem tanto em homens quanto em mulheres. A espécie humana apresenta 46 cromossomos, sendo 44 autossomos e dois sexuais. Na mulher, encontram-se dois cromossomos sexuais X; no homem, há um cromossomo X e outro Y.
Nas mulheres, os cromossomos do par sexual são iguais e representados por XX. Já os homens possuem um cromossomo sexual X e outro que é chamado de Y, sendo assim, eles são XY.
As células diploides possuem dois conjuntos cromossomos, ou seja, os cromossomos estão aos pares. Os cromossomos de cada par, chamados de homólogos, apresentam a mesma forma, tamanho e os mesmos genes. A representação de células diploides é 2n. No caso das células somáticas humanas, 2n = 46.