Tratamento: O aumento da atividade física e a perda de peso são as melhores formas de tratamento, mas pode ser necessário o uso de medicamentos para tratar os fatores de risco.
Erros Inatos do Metabolismo
Qual o tipo de erro inato do metabolismo e a que tipo de herança se deve a galactosemia? A Galactosemia está classificada dentro do Grupo I dos EIM e apresenta herança autossômica recessiva.
O cerne de tratamento dos EIM do grupo 1 é a restrição do substrato não metabolizado. Ocorre por meio de dieta e por medidas de detoxificação através de “drogas limpadoras” (penicilamina, benzoato de sódio e carnitina) e procedimentos extracorpóreos (hemodiálise)1,5.
Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença hereditária rara do metabolismo, de herança autossômica recessiva, causada pela formação irregular de enzimas. Existe mais de um tipo de MPS.
Os lisossomos são organelas pequenas situadas no citoplasma da célula, envoltas por membrana e apresentando morfologia arredondada. ... Essas enzimas lisossômicas são produzidas no retículo endoplasmático rugoso, passando pelo complexo de golgi, onde serão empacotadas na forma de vesículas primárias (lisossomo primário).
Os lisossomos são organelas citoplasmáticas membranosas presentes em praticamente todas as células eucariontes. Em seu interior existem enzimas que realizam normalmente a digestão intracelular, porém extracelular em casos excepcionais.