Quando uma pessoa herda dois genes com esta alteração, (um do pai e outro da mãe), é homozigota para a Hemoglobina S (Hb SS), e é portador de Anemia Falciforme (forma homozigota da Doença Falciforme). Quando herda a alteração de apenas um dos pais é considerada Traço Falciforme (HbAS), e não tem doença.
SINAIS E SINTOMAS DA ANEMIA FALCIFORME
O diagnóstico do traço falciforme é estabelecido pela detecção da hemoglobina S em heterozigose com a hemoglobina A através de eletroforese em acetato de celulose e pH alcalino, seguida do teste de falcização (pesquisa de drepanócitos) ou de solubilidade para confirmar se a fração observada na eletroforese é ou não a ...
Os indivíduos com hemoglobinopatia C possuem homozigose HbCC. Quando presente apenas um dos genes alterado, sendo o outro normal, é chamada de Traço C (HbAC). Pacientes com esta doença frequentemente apresentam anemia hemolítica e esplenomegalia.