Na alfa-talassemia menor e na beta-talassemia menor, as pessoas apresentam anemia leve sem sintomas. Na alfa-talassemia maior, as pessoas apresentam sintomas moderados ou graves de anemia, incluindo fadiga, falta de ar, palidez e aumento do tamanho do baço que leva a uma sensação de inchaço e desconforto abdominal.
As talassemias beta são mais heterogêneas do que as do tipo alfa. Caracterizam-se por uma alteração quantitativa da síntese de globinas beta e são classificadas como talassemias beta zero (ou talassemia β0) quando não há síntese de globinas, e talassemias beta mais (ou talassemia β+) quando há alguma taxa de síntese.
A talassemia é uma forma de anemia crônica, de origem genética (hereditária), ou seja, passada dos pais para os filhos. Não é transmitida pelo sangue, ar, água, contato físico ou sexual e não é causada por deficiência na alimentação, carência de vitaminas ou sais minerais.
A medula óssea das pessoas com talassemia produz as hemácias menores e com menos hemoglobina, o que causa anemia hemolítica e hipocromia. A Talassemia não é contagiosa e não é causada por de- ficiência na dieta, carência de vitaminas ou sais minerais.
De acordo com Merula Steagall, presidente da Abrasta e portadora da talassemia maior, uma pessoa pode passar a vida toda sem saber que tem o traço da doença, e esse desconhecimento pode ser um problema. ;Um casal com traços talassêmicos tem 25% de chances de gerar crianças como a talassemia maior;, destaca.
58 – Pais de pacientes portadores de Talassemia e Hemofilia podem doar sangue? Sim, desde que não sejam anêmicos. Ambas são doenças hereditárias (herdadas dos pais para filhos) envolvendo o sangue (anemia e distúrbio da coagulação, respectivamente).
O zinco é um suplemento facilmente disponíveis e programas de intervenção foram efectuadas para prevenir a deficiência em pessoas com talassémia ou a anemia falciforme.
A talassemia acontece quando há um defeito na produção dessas globinas. As células humanas têm 23 pares de cromossomos cada, totalizando 46 cromossomos. Os cromossomos têm as informações genéticas para produzir cada parte do nosso corpo.
Tomar ferro e ácido fólico está liberado. Sim, é possível que o portador de talassemia menor precise tomar estas duas suplementações. Mas é importante ter cuidado. O ferro só é indicado caso os exames mostrem que há deficiência de ferro no organismo.
Se você tem talassemia, não faz nenhum sentido tomar qualquer suplemento de ferro, pois não corrigirá a anemia. O uso de suplementos com ferro deve ser prescrito apenas em situações de deficiência de ferro, conforme o resultado de testes como a ferritina, ferro sérico e saturação da transferrina.
A talassemia é uma doença genética do sangue de natureza hereditária (transmitida de pais para filhos). É comum em pessoas descendentes de Italianos, Gregos, Asiáticos e Africanos. A talassemia é uma doença genética do sangue de natureza hereditária (transmitida de pais para filhos).
A hemoglobina C (Hb C) é originária do oeste da África (Burkina-Faso) e espalhou-se pelo mundo como a hemoglobina S. Consiste na mutação do gene da globina beta no códon 6 (GAG-AAG), resultando na substituição do sexto aminoácido da cadeia beta da hemoglobina humana, o ácido glutâmico, pelo aminoácido lisina.
O termo hemoglobinopatia refere-se à um grupo de doenças em que ocorre alteração na produção da hemoglobina.
A hemoglobinopatia C faz parte do espectro da doença falciforme. A hemoglobina é uma proteína que existe dentro dos glóbulos vermelhos, sua função principal é carregar oxigênio. A hemoglobina anormal, como a C, S, D, ou ainda a hemoglobina anormal relacionada a talassemia não conseguem fazer essa função plenamente.
Os heterozigotos são assintomáticos. Homozigotos costumam ter anemia hemolítica crônica, esplenomegalia e sintomas compatíveis com anemia. A colelitíase é a complicação mais comum, e também pode ocorrer sequestro esplênico.
Os indivíduos com hemoglobinopatia C possuem homozigose HbCC. Quando presente apenas um dos genes alterado, sendo o outro normal, é chamada de Traço C (HbAC). Pacientes com esta doença frequentemente apresentam anemia hemolítica e esplenomegalia.
Se forem detectadas duas cópias do gene da hemoglobina S, o indivíduo tem anemia falciforme. Se forem detectados um gene da hemoglobina S e outro normal, ele tem traço falcêmico.
Neste caso, o exame que detecta a anemia falciforme é a eletroforese de hemoglobina, um exame laboratorial específico, que analisa a presença da hemoglobina S.