A Síndrome de Edwards é causada por uma trissomia, que ocorre no cromossomo 18. A alteração genética que acontece é ocasionada por uma falta de separação do cromossomo durante a meiose II, criando-se então uma terceira cópia do cromossomo 18 (Duarte; Figueiredo, 2017).
Para diagnosticar a Síndrome de Edwards é necessário realizar o estudo cromossômico por meio do exame cariótipo. Através dele há a detecção de trissomia completa ou parcial do cromossomo 18. Vale lembrar que graças aos avanços da medicina, outras técnicas ganharam espaço para contribuir com a identificação da condição.
Trissomia 18, também chamada de síndrome de Edwards, é uma condição causada por um cromossomo 18 extra. Normalmente, os seres humanos têm 46 cromossomos que vêm em 23 pares. Os bebês que nascem com a Trissomia 18 tem três cópias do cromossomo 18, ao invés de duas.
Descrita em 1960 por John H. Edwards, hoje a trissomia do 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Pode haver uma translocação envolvendo todo ou a maior parte do cromossomo 18, capaz de ser original ou herdada de um genitor portador balanceado.
Trissomia 21 padrão Cariótipo: 47XX ou 47XY (+21) O indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre em aproximadamente 95% dos casos. Existem alguns exames que podem diagnosticar a Síndrome de Down ainda durante a gestação.
O uso da preposição COM é ideal para designar pessoas COM deficiência. Outras opções são as expressões QUE TEM ou QUE NASCEU COM. Exemplos: pessoas COM deficiência; ator QUE NASCEU COM síndrome de Down; menina QUE TEM paralisia cerebral; estudante COM deficiência visual etc.
Entre as características físicas associadas à trissomia do 21 (síndrome de Down) estão: olhos amendoados, maior propensão ao desenvolvimento de algumas doenças e hipotonia muscular.
Algumas pessoas possuem um cromossomo a mais, que é conhecido como trissomia. Existem diversos tipos de trissomia, uma delas é do cromossomo de número 21, também conhecida como Síndrome de Down, que diferente do que muitos pensam, não é uma doença.
2) Pessoas com síndrome de Down não são todas iguais Apesar de indivíduos com síndrome de Down terem algumas semelhanças entre si, como olhos amendoados, baixo tônus muscular e deficiência intelectual, não são todos iguais. Por isso, devemos evitar mencioná-los como um grupo único e uniforme.
Atualmente, o teste mais comum é feito entre a 11ª e a 13ª semana de gravidez por meio de ultrassom. Nele, o médico mede a quantidade de um líquido atrás do pescoço do bebê chamado translucência nucal. Crianças com síndrome de Down tendem a apresentar uma maior quantidade de dessa substância.
A Síndrome de Down é definida por uma alteração genética caracterizada pela presença de um terceiro cromossomo de número 21, o que também é chamado de trissomia do 21. Trata-se de uma deficiência caracterizada pelo funcionamento intelectual inferior à média, que se manifesta antes dos 18 anos.
As pessoas com deficiência têm uma série de direitos garantidos por lei. Eles incluem direito a ter acesso à educação, a escolas inclusivas, a preferência de atendimento em hospitais públicos, a aprendizagem de um ofício, a mediadores, a transporte acessível e a benefícios sociais, entre outros.
O aumento de expressão gênica devido a esse cromossomo extra leva a prejuízos no desenvolvimento do cérebro que são associados a déficits cognitivos e a alterações comportamentais posteriores, bem como acarreta as modificações físicas características da síndrome.
No século passado, mais precisamente até à década de 1980, as pessoas com síndrome de Down tinham sobrevida de 20, 30 anos. Hoje, a expectativa de vida é de 60, 70 anos.
No passado, pacientes com a alteração genética viviam até os 20 anos, em média, sendo a cardiopatia uma das principais causas da morte precoce, que é uma disfunção no coração que acomete até 60% dos nascidos com Síndrome de Down.
Ademais aos cuidados da saúde básica por conta das especificidades características da síndrome, é recomendável prática de atividade física, acompanhamento escolar qualificado, psicoterapia, iniciação musical, estratégias de integração social com a família, amigos, grupos culturais...
Dicas e estratégias para potencializar a aprendizagem de crianças com Síndrome de Down
É importante acostumar a criança desde pequena a alimentos saudáveis, evitando massas, gorduras e doces. De acordo com Zan Mustacchi, geneticista especialista em síndrome de Down, os tubérculos, como batata, cenoura e mandioca, também devem ser evitados.
Não existem graus de Síndrome de Down, o que existe é uma leitura desse padrão genético por cada indivíduo, como ocorre com todos nós.
A trissomia 21 causa cerca de 95% dos casos de síndrome de Down. Assim, a maioria das pessoas com síndrome de Down tem 47 cromossomos em vez dos 46 cromossomos normais.
Em linhas gerais, plasticidade cerebral refere-se à capacidade de alteração do sistema nervoso.
Plasticidade seria a capacidade do organismo em adaptar-se às mudanças ambientais externas e internas, graças à ação sinérgica de diferentes órgãos, coordenados pelo sistema nervoso central (SNC).
A neuroplasticidade ou plasticidade neural é definida como a capacidade do sistema nervoso modificar sua estrutura e função em decorrência dos padrões de experiência, e a mesma, pode ser concebida e avaliada a partir de uma perspectiva estrutural (configuração sináptica) ou funcional (modificação do comportamento).
As alterações funcionais e neuroquímicas envolvidas produzem modificações mais ou menos permanentes no Sistema Nervoso Central, e isto é aprendizagem. O ato de aprender é um ato de plasticidade cerebral, modulado por fatores intrínsecos (genéticos) e extrínsecos (experiência).
O cérebro adulto é maleável e, devido à plasticidade, se adapta continuamente a novas circunstâncias. Essa capacidade cerebral de mudanças é atribuída à plasticidade cerebral, a qual sugere o cérebro estar bem constituído para a aprendizagem ao longo da vida e para adaptação ao ambiente.
A plasticidade cerebral é a capacidade de aprender através de estímulos do ambiente, de experiências e de um mediador. Quanto mais experiências, maior a capacidade de aprender, mais conexões o cérebro realizará. ... Isso significa qualquer pessoa poderá modificar suas capacidades e sempre aprender o novo.
O conceito de plasticidade neuronal está relacionado à flexibilidade do sistema nervoso central para se adequar a determinadas condições e tarefas. ... A cada novo estímulo, a rede de neurônios se recompõe e reorganiza, o que possibilita uma diversidade enorme de respostas.