X triplas podem ser diagnosticadas por um teste de sangue, que é capaz de olhar para cromossomas de uma pessoa (cariótipo). Síndrome do triplo X pode ser diagnosticada no pré-natal através de amniocentese ou biópsia de vilo corial .
A pessoa com Síndrome de Down é meiga, extrovertida, sociável e também é capaz de aprender, consegue estudar e pode até mesmo fazer faculdade e trabalhar.
Adultos com síndrome de Down são adultos em primeiro lugar, com as mesmas necessidades sociais, emocionais e de realização como outros adultos. Eles desejam viver com privacidade, independência, amigos e parceiros, e ter um papel útil em suas comunidades.
Resposta. A síndrome de Down ocorre é um erro na meiose II, onde os centríolos de um lado do polo do fuso não irá se ligar a uma das cromátides irmãs do par de cromossomos 21, permitindo que um espermatozoide fique com um par de cromossomos 21.
Autismo e síndrome de Down
O NIPT (sigla em inglês para teste pré-natal não invasivo), é um exame simples que avalia o risco de doenças cromossômicas e detecta o sexo do bebê. Esse exame é capaz de detectar mais de 99% dos casos de Síndrome de Down e possui uma taxa de diagnósticos falsos-negativos muito baixa.
O médico explica que a Síndrome de Down se dá por uma falha na divisão celular do óvulo, que resulta em um par a mais no cromossomo 21 - chamada de trissomia. Com a fecundação, este óvulo dará origem a um feto com alteração cromossômica no 21, a Síndrome de Down.