O exame do cariótipo é realizado por meio da coleta de sangue. A partir dela, algumas células são colocadas em cultivo até atingirem a etapa do ciclo celular conhecida como metáfase — fase em que o material genético está bem condensado e os cromossomos são mais facilmente visíveis.
Quanto tempo demora o exame do cariótipo? As células antes de terem seus cromossomos disponíveis para análise precisam passar por uma série de etapas , desta forma o cariótipo é um exame que tende a ter um prazo mais demorado variando entre 10 a 15 dias úteis dependendo da amostra analisada.
São pedidos dois exames, feitos pelo sangue. O de cariótipo analisa todos os 23 pares de cromossomos. O de microdeleção analisa apenas o cromossomo Y. "Isso não significa que o cariótipo seja mais completo.
Os cromossomos heterossômicos são os cromossomos envolvidos com características relacionadas a apenas um dos gêneros sexuais, como as características sexuais.
Os cromossomos são longas sequências de DNA que contêm diversos genes e outras sequências de nucleotídeos. Em organismos eucariontes, os cromossomos são estruturas lineares de DNA dupla fita, altamente enovelado, normalmente encontradas no núcleo das células, podendo também estar associadas com proteínas e RNA.
O DNA (ácido desoxirribonucleico) é o material genético da célula contido nos cromossomos, que, por sua vez, se encontram no núcleo e na mitocôndria da célula. Exceto por algumas células (por exemplo, espermatozoides, óvulos e glóbulos vermelhos), o núcleo celular normalmente contém 23 pares de cromossomos.