Mutações podem ser causadas por erros de cópia do material durante a divisão celular, por exposição a radiação ultravioleta ou ionizante, mutagênicos químicos, ou vírus. A célula pode também causar mutações deliberadamente durante processos conhecidos como hipermutação.
As mutações alteram a estrutura do DNA, composto por nucleotídeos. Essa mudança pode resultar na síntese de uma proteína com função alterada. O DNA é constituído por íntrons - como regiões não codificantes - e éxons - regiões ditas "codificantes"-. Ou seja: trechos que contêm informação para a síntese de proteínas.
Uma mutação do gene prinp provoca a formação defeituosa da PrPc, que se transforma em príon. Essa molécula proteica infectante é capaz, ainda, de alterar a forma de outras proteínas saudáveis, que, a partir daí, também adquirem um comportamento priônico.
Porém, devido a algumas doenças, chamadas de doenças priônicas, a PrPc pode ter sua estrutura alterada, formando uma proteína modificada, chamada príon. Os príons são capazes de provocar a alteração da conformação de PrPcs normais, transformando-as em outros príons.
Algumas mutações podem levar o gene a uma condição de "sempre ligado", produzindo mais proteínas do que o habitual. Algumas mutações não têm um efeito perceptível, mas outras podem levar a uma doença. Por exemplo, determinada mutação no gene para a hemoglobina causa a anemia falciforme.
Deficiência ou deleção: quando falta um pedaço ao cromossomo; Duplicação: quando o cromossomo tem um pedaço repetido; Inversão: quando o cromossomo tem um pedaço invertido; Translocação: quando um cromossomo tem um pedaço proveniente de um outro cromossomo.
As mutações ocorrem em virtude de alterações que surgem nos nucleotídeos do DNA, podendo ocorrer por meio de alterações químicas nas bases nitrogenadas, erros na incorporação de nucleotídeos (inserção de uma base nitrogenada no lugar de outra), adição ou deleção de bases nitrogenadas, alterações na estrutura e no ...
Mutações são alterações nos genes, isto é, uma alteração na sequência ou no número de bases na molécula de DNA que compõe um gene. Se a alteração na sequência de aminoácidos na proteína não afetar o funcionamento da molécula e não prejudicar o organismo, de modo geral, ela passa despercebida, sendo indiferente.
As fibras amiloides, ao entrarem em contato com proteínas de formatos normais, crescem de forma espontânea. Eles não podem se multiplicar, mas podem alterar a estrutura de uma proteína normal, fazendo com que ela se torne um príon, ou seja, eles se espalham de uma célula para outra.
Segundo eles, os príons são partículas de proteína, ou seja, não contêm nem sequer material genético. Em suma, não têm vida. Ainda assim, são capazes de invadir os neurônios cerebrais, atrapalhar os comandos de seu núcleo e, a partir daí, detonar os maiores estragos.