No caso do diagnóstico da anemia falciforme pelo teste do pezinho, o resultado normal é HbFA (ou seja, o bebê possui tanto a HbA quanto a HbF, o que é normal), enquanto que os resultados HbFAS e HbFS são indicativos de traço falciforme e anemia falciforme respectivamente.
Hemoglobinopatias são alterações das hemoglobinas que causam hemólise, policitemia, cianose ou falcização, sendo mais freqüentes as hemoglobinas (Hb) variantes e talassemias. As hemoglobinas variantes são geralmente resultantes de substituições de aminoácidos que constituem a cadeia polipeptídica da globina.
A hemoglobina Fetal (HbF) é o formulário da hemoglobina que é dominante durante a vida fetal e é aumentada igualmente marcada na concentração por diversas semanas após o nascimento.
HbA ( a2 ß2) – A HbA constitue 96-97% da hemoglobina do adulto normal, e sua molécula contém na globina duas cadeias polipeptídicas alfa e duas cadeias beta. HbF ( a2 g2) – A hemoglobina fetal (HbF) é composta por duas cadeias alfa e duas gama. É a principal hemoglobina do feto e recém-nascido.
O pediatra deve requisitar o teste do pezinho, anotar o resultado na carteira de vacinação e no prontuário do paciente, bem como explicar a diferença entre Anemia Falciforme (FS) e doença e Traço Falciforme (FAS) – portador assintomático(F = Hemoglobina Fetal).
HEMOGLOBINA INSTÁVEL POLIMERIZADA As frações de hemoglobinas (a), (b) e (c) são polímeros da Hb Instável. É muito comum a Hb A2 (d) das hemoglobinas instáveis apresentar-se discretamente acima da Hb A2 normal. (3) Hb AF – Hb Fetal aumentada, com concentração de 5%, em paciente portador de talassemia beta menor.
Trata-se de uma doença hereditária (ou seja, herdada dos pais) causada por uma mudança no gene da Hemoglobina. Como resultado desta alteração genética, uma Hemoglobina anormal, chamada Hemoglobina S, é produzida em lugar da Hemoglobina normal (Hemoglobina A), presente nas pessoas adultas que não apresentam a doença.
A HbA é a forma principal e nativa da hemoglobina (Hb), sendo que a HbA0 é o principal componente da HbA. Na prática, esta corresponde à chamada fração não-glicada da HbA. Por outro lado, a HbA1 total corresponde a formas de HbA carregadas mais negativamente devido à adição de glicose e outros carboidratos.
A hemoglobina normal do adulto é denominada hemoglobina A (Hb A) e a hemoglobina normal do feto é designada hemoglobina fetal (Hb F).