Indivíduos homozigotos para a deleção de 4G/4G possuem elevados níveis plasmáticos de PAI-1, portadores de 5G/5G possuem níveis reduzidos, e indivíduos heterozigotos 4G/5G possuem níveis intermediários4,5.
O polimorfismo 4G/5G é uma variação comum do gene do PAI-1 que está relacionado com a concentração plasmática do PAI-1. O alelo 4G leva a maiores concentrações de PAI-1, aumentando a coagulação; enquanto o alelo 5G resulta em menores níveis de PAI-1 circulantes.
O polimorfismo 4G/5G é uma variação do gene do PAI-1 que está relacionado com as concentrações sanguíneas desse fator. O alelo 4G acarreta maiores níveis sanguíneos, enquanto o alelo 5G resulta em menores taxas de PAI-1.
Indivíduos homozigotos 4G/4G apresentam níveis plasmáticos elevados de PAI-1, portadores 5G/5G possuem níveis reduzidos, e heterozigotos 4G/5G têm níveis intermediários.
Homozigoto Mutante: Possui a mutação nos dois cromossomos. Está associada com aumento dos níveis de protrombinae risco aumentado para eventos tromboembólicos. ... Resultado negativo neste estudo não exclui a existência de outras mutações no gene da Protrombina ou em outros genes relacionados a eventos tromboembólicos.
Indivíduos que possuem um gene alterado (heterozigoto) para esta mutação têm um risco 6 vezes aumentado de sofrer uma trombose venosa. O risco é consideravelmente aumentado pelo uso de contraceptivos orais e na gravidez.
Exame: MTHFR (Methylenetetrahydrofolate) - mutações C677T e A1298C.
A trombofilia é a tendência ao surgimento de trombose — doença caracterizada pela formação de trombos, ou coágulos de sangue. O problema é causado por deficiência na ação das enzimas responsáveis pela coagulação sanguínea. O quadro pode se desenvolver por hereditariedade ou surgir como condição adquirida.