Como construir a árvore genealógica
Heredograma é um tipo de gráfico que representa a herança genética de determinada característica dos indivíduos representados. É muito semelhante a uma árvore genealógica. O heredograma tem como finalidade facilitar o trabalho dos cientistas na hora de se estudar o passado genético e familiar de uma pessoa ou animal.
OS três principais padrões de herança são Autossômico recessivo, autossômico dominante e ligada ao cromossomo X. ... Elas são causadas principalmente por variações genéticas que são passadas de um ou de ambos os pais, através de um dos três padrões de herança revisados neste artigo.
Os clássicos exemplos de herança monogê- nica, Fibrose cística (FC) e Fenilcetonúria (PKU), apresentam complexidade genética que envolve genes modificadores na extensa variação fenotípica, mesmo na presença de genótipos idênticos para os genes principais, CFTR e PAH, respectivamente.
O padrão de herança mais provável, é o ligado ao sexo masculino, visto que em quase todas só os do sexo masculino obtiveram a anomalia. Ou seja é uma herança ligada ao sexo.
Monogênico refere-se ao padrão de herançagenético, e que uma determinada característicaanatômica, fisiológica ou até comportamental édeterminada por um gene (localizado em umlocus de um par de homólogos) que apresentaduas versões (alelos) – um dominante e umrecessivo.
Alguns tipos de câncer, o Alzheimer e a síndrome de Down são exemplos de doenças genéticas. Já as doenças hereditárias são aquelas que são transmitidas de pais para filhos, de geração em geração, por meio de genes ou como resultado de alterações cromossômicas.
As mais comuns são: a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter. Contudo, existem outras como: síndrome de Patau (trissomia do 13), síndrome de Edwards (trissomia do 18) e outras.
As alterações cromossômicas estruturais, que envolvem alterações na morfologia dos cromossomos, podem ser de quatro tipos básicos: deleções, duplicações, inversões ou translocações. Os cromossomos estão sujeitos a modificações frequentemente, seja em número (euploidias e aneuploidias), seja em sua estrutura.
As mutações cromossômicas numéricas são alterações que afetam o número de cromossomos inteiros (euploidias), aumentando (poliploidia) ou diminuindo (haploidia ou monoploidia) seu conjunto total, ou podem alterar o número de cromossomos específicos isolados (aneuploidias) (ex.: trissomia do cromossomo 21, conhecido como ...
7. Saiba sobre as principais e mais recorrentes síndromes cromossômicas na população
As síndromes são definidas como um conjunto de vários sinais e sintomas que acontecem simultaneamente no indivíduo e podem apresentar causas diversas. As síndromes, portanto, não possuem uma causa bem definida, mas caracterizam-se por um conjunto de sintomas que se assemelham a uma ou a várias doenças.
As principais doenças genéticas em humanos são:
A síndrome de Patau é uma doença genética rara caracterizada pela triplicação do cromossomo 13, o que interfere diretamente no desenvolvimento fetal, resultando em malformações no sistema nervoso, defeitos cardíacos e fenda no lábio e no céu da boca do bebê.
A síndrome de Patau tem origem no gameta feminino e ocorre devido à não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose. Essa situação dá origem a gametas com 24 cromátides, invés de 23. Assim, o cromossomo 13 do óvulo, ao se unir com o cromossomo 13 do espermatozoide, resulta num embrião com trissomia.
Os principais sintomas das crianças que nascem com a síndrome é o atraso mental e cognitivo, além de malformações físicas perceptivas. Veja abaixo quais são os principais indícios de quem vive com a síndrome de Patau: orelhas deformadas. fenda labial e palato fendido.
Importante salientar que a Síndrome de Edwards é responsável por compreender “um distúrbio multissistêmico, com fenótipo complexo, e que tem como uma de suas principais características o retardo no crescimento fetal, polidrâmnio, sobreposição dos dedos da mão, anormalidades cardíacas e craniofaciais.
Para diagnosticar a Síndrome de Edwards é necessário realizar o estudo cromossômico por meio do exame cariótipo. Através dele há a detecção de trissomia completa ou parcial do cromossomo 18. Vale lembrar que graças aos avanços da medicina, outras técnicas ganharam espaço para contribuir com a identificação da condição.
A trissomia 18 é uma doença cromossômica causada pela existência de um cromossomo 18 a mais que provoca incapacidade intelectual e anomalias físicas. A trissomia 18 é causada por uma cópia a mais do cromossomo 18. Os bebês são habitualmente pequenos e têm muitas anomalias físicas e problemas nos órgãos internos.
Descrita em 1960 por John H. Edwards, hoje a trissomia do 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Pode haver uma translocação envolvendo todo ou a maior parte do cromossomo 18, capaz de ser original ou herdada de um genitor portador balanceado.
Trissomia 18, também chamada de síndrome de Edwards, é uma condição causada por um cromossomo 18 extra. Normalmente, os seres humanos têm 46 cromossomos que vêm em 23 pares. Os bebês que nascem com a Trissomia 18 tem três cópias do cromossomo 18, ao invés de duas.
Trissomia 21 padrão Cariótipo: 47XX ou 47XY (+21) O indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre em aproximadamente 95% dos casos. Existem alguns exames que podem diagnosticar a Síndrome de Down ainda durante a gestação.
Cientificamente conhecida como Síndrome de Marfan, a aracnodactilia representa uma condição bastante rara derivada de uma doença genética que apresenta, como consequência, a má formação óssea e ainda pode afetar os olhos e o sistema cardiovascular.
Problemas Cardiovasculares da Síndrome de Marfan. A dilatação da raiz da aorta (início da aorta), levando à formação de aneurisma, dissecção e insuficiência da valva aórtica, é a principal causa de morbidade e mortalidade nesta síndrome. “Uma complicação muito grave é a dissecção aórtica.