Entre as características físicas associadas à trissomia do 21 (síndrome de Down) estão: olhos amendoados, maior propensão ao desenvolvimento de algumas doenças e hipotonia muscular.
Também conhecida como Trissomia 18, a síndrome de Edwards é uma doença genética causada por uma trissomia do cromossomo 18, ou seja, uma condição em que a pessoa carrega três cópias do cromossomo 18, em vez de duas. A Síndrome de Edwards foi descrita pelo geneticista britânico John H. Edwards em 1960.
Ao nascer, os bebês com síndrome de Down geralmente têm certos sinais característicos, incluindo:
A grávida que deseja descobrir se o bebê sofre de down, ainda antes da gestação, pode recorrer a um ginecologista, realizar exames de sangue, ultrassom morfológico, com a translucência nucal, que verifica se há acúmulo excessivo de líquido na nuca, conferir a medida de ossos nasal e também observar o ducto venoso do .../span>