O que Sndrome Alagille? Essa é a pergunta que vamos responder e mostrar uma maneira simples de se lembrar dessa informação. Portanto, é essencial você conferir a matéria completamente.
A síndrome de Alagille é uma doença autossômica dominante que acomete 1 a cada 30 mil nascidos vivos, atingindo igualmente ambos os sexos. Está relacionada a defeito no gene JAGGED12. Caracteriza-se por anomalias no fígado, coração, olhos, face e esqueleto.
O que é Embriotoxon?
O embriotoxon posterior, defeito da câmara anterior, está presente em cerca de 89% dos casos de SA. A face tem aparência triangular, com fronte olímpica, olhos com implantação funda, hipertelorismo moderado, queixo pontiagudo, nariz estreito e ponta nasal mais volumosa.
O que significa anomalia no fígado?
A esteatose hepática é causada pelo acúmulo de gordura no fígado, porém os problemas não precisam necessariamente ser causados pela má alimentação. O diabetes e a ingestão de bebidas alcóolicas em excesso também podem resultar nessa condição.
O que é Esclerocórnea?
Esclerocórnea é uma condição congênita rara, não progressiva, na qual a córnea apresenta região límbica pouco definida devido a extensão de tecido opaco escleral sobre a mesma.
O que é uma ARS genética?
A síndrome de Axenfeld-Rieger (ARS) é um termo genérico usado para designar doenças genéticas sobreponíveis, em que a patologia principal é a disgenesia do segmento anterior do olho. Os doentes com ARS também podem apresentar múltiplas anomalias congénitas variáveis.
Quem tem síndrome de Gilbert pode doar sangue?
Os episódios de icterícia resolvem-se espontaneamente e não necessitam de nenhum tratamento específico. O paciente pode doar sangue? Sim, não existe nenhuma contra-indicação.