Herança holândrica, ligada ao cromossomo Y ou herança restrita ao sexo. O cromossomo Y possui alguns genes que lhe são exclusivos, na porção encurvada que não é homóloga ao X. Esses genes, também conhecidos como genes holândricos, caracterizam a chamada herança restrita ao sexo.
O gene da hemofilia é ligado ao cromossomo X. O homem hemofílico passa o gene para suas filhas, mas não para seus filhos. A filha do hemofílico é sempre portadora do gene da hemofilia, mas não é hemofílica porque seu segundo cromossomo X, que herdou da mãe, não tem o gene da hemofilia e domina o cromossomo X do pai.
A hemofilia é um distúrbio na coagulação do sangue. Por exemplo: Quando cortamos alguma parte do nosso corpo e começa a sangrar, as proteínas (elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo) entram em ação para estancar o sangramento. Esse processo é chamado de coagulação.
A hemofilia é uma doença hereditária, isto significa que é transmitida através dos genes de pais para filhos. No entanto, cerca de 30% dos casos ocorrem sem história familiar prévia. Isto pode acontecer devido a uma alteração genética que pode ocorrer no momento da concepção.
A hemofilia hereditária é uma doença genética desencadeada por um alelo recessivo ligado ao cromossomo X. Como sabemos, homens apresentam um cromossomo X e um cromossomo Y. As mulheres, por sua vez, possuem dois cromossomos X.
A hemofilia A é o tipo mais comum de hemofilia2 e afeta aproximadamente 320.
É mais provável a hemofilia ocorrer em homens do que em mulheres. Isso acontece porque a doença é fruto de um defeito genético no cromossomo X. Como as mulheres têm dois cromossomos X, enquanto os homens têm apenas um, o gene defeituoso está garantido a se manifestar em qualquer homem que o carrega.
Existem dois tipos de hemofilia: a hemofilia A, que ocorre por deficiência do fator VIII de coagulação do sangue e a hemofilia B, por deficiência do fator IX.
O diagnóstico de hemofilia é feito através de análises sanguíneas específicas e direcionadas para o despiste de distúrbios hemorrágicos. Significa isto, que uma análise de rotina por si só não permite o diagnóstico.
Pode ser feito por um teste genético que faz o sequenciamento do gene afetado, havendo um teste para o diagnóstico da Hemofilia A e um teste para o diagnóstico da Hemofilia B.
Hemofilia é uma doença genético-hereditária que se caracteriza por incapacitar a coagulação sanguínea. Os sintomas incluem muitos hematomas grandes ou profundos, dor nas articulações e inchaço, sangramento inexplicável e sangue na urina ou nas fezes. O tratamento inclui injeções de um fator de coagulação ou plasma.
O tratamento básico para a hemofilia é a terapia de reposição de fator de coagulação. No entanto, o tratamento abrangente para a hemofilia refere-se ao conjunto de todos os serviços, informações e apoios que devem ser fornecidos à pessoa com hemofilia e aos seus familiares mais próximos.
Tem por objetivo prevenir sangramentos e é indicado para pacientes com hemofilia A ou B, Moderada ou Leve, com ou sem inibidor.
E também praticar alguma atividade física, que não ofereça atritos com outras pessoas. Quais são os cuidados que as pessoas diagnosticadas com hemofilia devem ter? Os cuidados são: Consultar-se com um profissional de saúde, com o hematologista no Hemocentro, fazer o tratamento adequadamente e evitar grandes traumas.