É causada por uma mutação no gene Sox9 (SRY-like HMG [high-mobility group] BOX 9) do cromossomo 17 e transmitida pela via autossômica dominante. Apresenta como principais características o encurtamento e o encurvamento dos ossos longos, principalmente nos membros inferiores.
No organismo, verificam-se formas de crescimento celular controladas e não controladas. A hiperplasia, a metaplasia e a displasia são exemplos de crescimento controlado, enquanto que as neoplasias correspondem às formas de crescimento não controladas e são denominadas, na prática, de "tumores".
Displasia do colo do útero é a alteração fora do normal que afeta as células da superfície da cérvix, parte mais baixa do útero que se abre na parte de cima da vagina. Essas alterações não são câncer, mas caso não sejam tratadas podem evoluir para isso.
Se a desordenação avança 2/3 proximais da membrana estamos diante de uma Neoplasia Intra-epitelial Cervical Grau II (NIC II) – Alto Grau. Na Neoplasia Intra-epitelial Cervical Grau III (NIC III) – Alto Grau, o desarranjo é observado em todas as camadas, sem romper a membrana basal.
Os graus mais graves da NIC (2 e 3) apresentam uma maior proporção da espessura do epitélio composto de células indiferenciadas. A infecção persistente, provocada por um ou mais dos subtipos oncogênicos de papilomavírus humano (HPV), é uma causa necessária da neoplasia cervical.
Durante o exame, a mulher é colocada em posição ginecológica e o médico coloca o espéculo para observar o colo do útero. Depois, usando um pequeno laser ou um aparelho semelhante a um bisturi, o médico retira uma amostra de cerca de 2 cm, que será analisada em laboratório.