Sabe-se que qualquer modificação ou alteração brusca de genes ou de cromossomas, pode provocar uma variação hereditária ou uma mudança no fenótipo. A mutação ou alteração genética pode produzir uma característica favorável num dado ambiente e desfavorável noutro.
Estimou-se em 43,6% o percentual de síndrome de Down dependente da idade materna indicando uma alta correlação (r = 0,95) entre idade materna e síndrome de Down. Este componente foi, entretanto, significantemente menor do que o percentual de 75% referido na literatura.
O diagnóstico da síndrome de Down pode ser feito durante a gravidez através de exames específicos como translucência nucal, cordocentese e amniocentese, que nem toda grávida precisa fazer, mas que normalmente é recomendado pelo obstetra quando a mãe tem mais de 35 anos ou quando a gestante possui síndrome de Down.
O NIPT é um exame de sangue simples que serve para avaliar possíveis alterações cromossômicas do feto, como a síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau e as alterações dos cromossomos sexuais: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter.
Problemas comuns na gravidez