Assim, o termo normal para os anatomistas obedece a um padrão que não inclui variações. Este padrão corresponde ao que ocorre na maioria dos casos, ao que é mais frequente, ou melhor, a estrutura habitual do corpo é o padrão mais comum.
As principais doenças genéticas em humanos são:
A anomalia, no entanto, se trata de diferenças morfológicas resultantes de mutação do DNA que a um prejuízo funcional ao indivíduo, como os gêmeos siameses e a hipertricose. Já a monstruosidade é uma condição em que a alteração anatômica é tão discrepante que impossibilita a vida, como no caso da anencefalia.
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), anomalias ou defeito congênito fetal são anormalidades funcionais ou estruturais, identificadas desde a vida uterina e/ou ao nascer.
O NIPT é um exame de sangue simples que serve para avaliar possíveis alterações cromossômicas do feto, como a síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau e as alterações dos cromossomos sexuais: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter.