Atualmente, as principais indicações para o DPN (além da idade materna avançada) são: história familiar de doença cromossômica, pais portadores de alterações cromossômicas, filho anterior malformado falecido sem diagnóstico, história familiar de erros inatos do metabolismo (EIM), história familiar de doenças gênicas ...
Exames
Características fenotípicas da Síndrome de Down A criança possui a face achatada, prega epicrântica, fenda palpebral obliqua, manchas de Brushfiled na íris, língua protrusa e fissurada, palato ogival, anomalias dentárias, hipoplasia mandibular, orelhas pequenas, dismórficas e de baixa implantação.