O Que Uma Alfa Talassemia?

O que uma alfa talassemia

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PORTADOR SILENCIOSO (α-/α) – Neste tipo de alteração, o indivíduo é o portador de um gene defeituoso, herdado de um dos pais, sem apresentar sintomas ou necessitar de tratamento. Ou seja, o portador silencioso não é considerado doente e não precisam de tratamento.

Tipos de talassemia

A talassemia é um tipo de anemia que tem causa genética e é caracterizada por defeitos na produção de hemoglobina, que é responsável pelo transporte de oxigênio para os tecidos, causando sintomas como palidez, fadiga, imunidade mais frágil, alteração no crescimento e, nos casos mais graves, alteração no baço e no fígado, por exemplo.

A produção da globina alfa depende de 4 genes alfa funcionantes que estão nos cromossomos 16, sendo dois genes em cada cromossomo. Pessoas com alfa talassemia apresentam mutações no cromossomo 16 e são classificadas conforme o número de genes alfa mutados. São quatro as possibilidades genéticas de uma pessoa apresentar este tipo da talassemia.

A talassemia é uma doença genética e hereditária, não sendo contagiosa e nem causada por deficiências nutricionais, no entanto, no caso de alguns tipos de talassemia o tratamento pode envolver uma dieta adequada para o caso como o objetivo de promover o alívio dos sintomas.

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De acordo com dados do Ministério da Saúde, até abril de 2022, já foram registrados 930 pacientes com a doença no Brasil. Desses pacientes, cerca de 36% tem idade entre 20 e 39 anos.

TRAÇO ALFA TALASSEMIA (α-/α- ou –/ αα) – Este tipo de talassemia alfa acontece quando dois genes são defeituosos, o hemograma apresenta algumas alterações leves, e o portador pode apresentar palidez na pele e, quando adulto, sentir um pouco de cansaço.

A hemoglobina existe nos glóbulos vermelhos e serve para transportar oxigénio e dióxido de carbono. Na Talassemia, a hemoglobina é produzida em menor quantidade. Pode resultar da não expressão de um ou dois, dos quatro genes αglobínicos.

Possíveis complicações

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As complicações da talassemia surgem apenas nas formas intermediária e grave da doença, especialmente quando não é tratada adequadamente. Na forma intermediária da doenças, as complicações podem ser:

Como é feito o tratamento

Como é feito o tratamento

Entre eles: anemia grave, alterações de hematopoiese extramedular, como alterações esqueléticas e hepatoesplenomegalia, complicações da sobrecarga de ferro, incluindo disfunção cardíaca, pulmonar e endócrina, prejuízo do crescimento, trombose e úlceras de perna.

As cadeias de globina podem ser alfa, beta, gama, delta, épsilon e zeta, sofrendo alterações ao longo do desenvolvimento da pessoa. Após o nascimento, ao longo do desenvolvimento da criança, é possível observar maior prevalência de cadeias alfa e beta, de forma que os adultos possuem 4 cadeias globina: 2 alfa e 2 beta.

A Alfa-talassemia é uma anomalia genética, hemoglobinopatia hereditária caracterizada por síntese diminuída das cadeias de alfa-globina que levam a um quadro clínico variável, podendo variar de nenhum sintoma até manifestações mais graves, como problemas nos ossos, aumento do baço, entre outras. É comum a incidência de anemia em portadores de Alfa-talassemia, desde casos passageiros de redução de glóbulos vermelhos aos mais graves, acompanhados de fadiga e palidez na pele. Em crianças é possível ocorrer atraso no crescimento.

Como confirmar o diagnóstico

A talassemia é uma doença causada por alterações genéticas que interferem na formação das cadeias de globina, que são estruturas que formam a hemoglobina e estão ligadas ao ferro, promovendo a captação de oxigênio.

No entanto, é comum que o médico indique o uso de suplementos de ácido fólico para promover o alívio e prevenir os sintomas e estimular a produção das células do sangue. Além disso, pode ser também indicada alterações na dieta, que deve ser orientada pelo nutricionista, para ajudar a combater os sintomas. Veja como fazer a dieta para talassemia.

Diagnóstico de Alfa-talassemia

Observação: dia 8 de maio foi intitulado como o Dia Internacional da Talassemia. A data foi estabelecida para reforça a divulgação de informações sobre a doença, diagnóstico precoce e conscientização da população.

No entanto, devido a alterações genética, é possível que exista alteração no processo de síntese dessas cadeias, dando origem aos diferentes tipos de anemia, que podem ser mais ou menos graves.

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A beta talassemia ou talassemia beta, se dá a partir de um defeito genético no cromossomo 11, que afeta a produção das cadeias beta da hemoglobina. Este é o tipo mais frequente de talassemia no Brasil e no mundo, e é classificada em três grupos básicos: talassemia menor (ou traço talassêmico); talassemia maior e talassemia intermediária.

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Tipos de Alfa-talassemia

Tipos de Alfa-talassemia

Continue navegando nas páginas da ABRASTA, que iremos te explicar tudo sobre os subtipos da talassemias beta, além de sinais e sintomas, diagnóstico, tratamentos, como viver bem com a talassemia, e muitas outras questões.

Há três formas de Alfa-talassemia: traço talassêmico (deleção de um ou dois genes), doença da Hb H (três genes afetados) e síndrome da hidropsia fetal (quatro genes afetados), sendo esta a forma mais grave das síndromes talassêmicas, sendo causa de morte intra-uterina ou morte logo após o nascimento.

Transfusões de sangue regulares são indicadas para pacientes com a talassemia mais grave. O procedimento acontece geralmente a cada 20 dias, em média, para sempre, desde os primeiros dias de vida.

Quais os sintomas da talassemia alfa?

Na alfa-talassemia menor e na beta-talassemia menor, as pessoas apresentam anemia leve sem sintomas. Na alfa-talassemia maior, as pessoas apresentam sintomas moderados ou graves de anemia, incluindo fadiga, falta de ar, palidez e aumento do tamanho do baço. Muitos distúrbios podem fazer com que o baço cresça.

Como tratar talassemia alfa?

Doentes com alfa-talassemia silenciosa ou talassemia minor, não requerem tratamento. O tratamento específico, porém, é necessário para outras formas da doença e pode incluir transfusões ocasionais de glóbulos vermelhos, quelação de ferro, e outras medidas de suporte.

Qual é o tipo de herança da talassemia?

No subtipo de talassemia beta menor, os portadores apresentam apenas uma herança genética da talassemia, que pode ter sido adquirida do pai ou da mãe. O único sintoma aparente da beta talassemia menor é uma leve anemia, e não há necessidade de tratamento.

O que é Talassemia Alfa mínima?

TALASSEMIAS ALFA MÍNIMA E MENOR Talassemias são alterações genéticas e hematológicas causadas por deficiências nas produções de globinas alfa ou beta, principalmente, e que podem ser parciais ou totais.

Qual o exame para talassemia?

O diagnóstico laboratorial das talassemias é feito por hemograma e eletroforese de hemoglobina. Também é possível estudar a mutação genética específica. As cadeias produzidas em excesso formam precipitados na hemácia, lesam a membra- na e provocam destruição prematura.

Quais exames para talassemia?

O diagnóstico da talassemia é feito por meio de exames de sangue, como o hemograma, além da eletroforese de hemoglobina, que tem como objetivo avaliar o tipo de hemoglobina circulante no sangue.

Como descobrir o tipo de talassemia?

Entre os exames que podem ser pedidos estão:
  1. Hemograma completo.
  2. Teste genético para identificar possíveis genes que causam a talassemia.
  3. Níveis de ferro no sangue.
  4. Um exame de sangue que mede a quantidade de diferentes tipos de hemoglobina, para ajudar a descobrir que tipo de talassemia você ou seu filho tem.

O que é talassemia genética?

A talassemia é uma forma de anemia crônica, de origem genética (hereditária), ou seja, passada dos pais para os filhos. Não é transmitida pelo sangue, ar, água, contato físico ou sexual e não é causada por deficiência na alimentação, carência de vitaminas ou sais minerais.

Como diagnosticar talassemia alfa?

O diagnóstico de Alfa-talassemia é geralmente feito com análises ao sangue, análises específicas para hemoglobina e exames genéticos. A doença pode ser detectada no pré-natal.

Como diferenciar a Beta talassemia da alfa talassemia?

Entenda Talassemia alfa e Talassemia Beta A talassemia é um defeito da hemoglobina em seres humanos, que pode ocorrer de duas formas: Pessoas com a talassemia beta tem mutação (alteração) no cromossomo 11 e com a talassemia alfa tem a mutação no cromossomo 16. Assim, a hemoglobina não é produzida adequadamente.

Quais são os exames para detectar talassemia?

São realizados exames de sangue para se fazer o diagnóstico de talassemia. Os médicos fazem contagens de sangue e examinam uma amostra de sangue ao microscópio. É possível ver as anormalidades características dos glóbulos vermelhos. , outro exame de sangue, também é realizada.

Quanto custa o exame de talassemia?

Pesquisas Talassemia: inclui Eletroforese (Alcalina), Dosagem Hb Fetal, Dosagem Hb A2, Reticulócitos, Heinz, Hb H, Eletroforese Ácida (se necessários). Custo máximo R$10,00.