O que Sndrome Patia? Essa é a pergunta que vamos responder e mostrar uma maneira simples de se lembrar dessa informação. Portanto, é essencial você conferir a matéria completamente.
A síndrome de Patau é uma trissomia do cromossomo 13. O médico geneticista Klaus Patau foi o primeiro a descrever a doença, em 1960. Esta não é uma doença hereditária, mas um simples e infeliz acidente genético.
Quais exames são feitos para identificar a Síndrome de Patau?
Para investigar a síndrome de Patau, pode ser realizada ultrassonografia, amniocentese ou pesquisa de DNA fetal no sangue materno, para avaliar os cromossomos do feto e, assim, verificar a presença de alterações.
O que pode ter levado ao aparecimento da Síndrome de Patau em meu bebê?
A Síndrome de Patau, também conhecida como Trissomia 13 (T13), é uma síndrome polimalformativa grave. Ou seja, quando há malformação de múltiplos órgãos, ossos e membros da criança. A doença é causada pela presença de três cópias do cromossomo 13 em cada célula, onde deveria haver apenas um par.
Quais as características dos portadores da Síndrome de Patau?
A síndrome de Patau é uma doença genética rara caracterizada pela triplicação do cromossomo 13, o que interfere diretamente no desenvolvimento fetal, resultando em malformações no sistema nervoso, defeitos cardíacos e fenda no lábio e no céu da boca do bebê.
Como surgiu a síndrome de Patau?
A síndrome de Patau tem origem no gameta feminino e ocorre devido à não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose. Essa situação dá origem a gametas com 24 cromátides, invés de 23. Assim, o cromossomo 13 do óvulo, ao se unir com o cromossomo 13 do espermatozoide, resulta num embrião com trissomia.