O Que Osteognese Imperfeita Tipo 2?

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O que osteognese imperfeita tipo 2

​A osteogênese imperfeita é uma doença genética muito rara que faz com que a pessoa apresente ossos deformados, curtos e mais frágeis, estando suscetíveis a fraturas constantes. Essa doença é, por isso, popularmente conhecida como "doença dos ossos de vidro".

La cirugГ­a se puede necesitar para corregir cualquier tipo de deformidades. Este tratamiento es importante debido a que las deformidades, como las piernas arqueadas o un problema en la columna, pueden interferir con la capacidad de una persona para moverse o caminar.

VersiГіn en inglГ©s revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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Es un tipo letal de osteogпїЅnesis imperfecta (OI) caracterizada por un incremento de la fragilidad пїЅsea, baja masa пїЅsea y susceptibilidad a las fracturas пїЅseas y que se presenta con mпїЅltiples fracturas de costillas y huesos largos al nacer, deformidades notables, ensanchamiento de los huesos largos, crпїЅneo de baja densidad en la radiografпїЅa, y esclerпїЅtica oscura.

Marini JC. Osteogenesis imperfecta. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 721.

Deeney VF, Arnold J. Orthopedics. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 22.

Referencias

Hay tres subtipos de OI tipo II (A, B y C) caracterizados por diferentes hallazgos radiolпїЅgicos. Los pacientes con OI tipo IIA presentan costillas anchas con mпїЅltiples fracturas, costillas con reborde continuo e infradesarrollo grave del fпїЅmur. La OI tipo IIB se presenta con costillas normales o delgadas con algunas fracturas, costillas discontinuas con reborde y ligero infradesarrollo femoral. La OI tipo IIC se presenta con costillas discontinuas de grosor variable, malformaciпїЅn de las escпїЅpulas e isquiones, y huesos largos con ejes delgados y metпїЅfisis expandidas. El tipo IIC es extremadamente infrecuente e incluso se duda de su existencia.

La enfermedad es autosпїЅmica dominante o autosпїЅmica recesiva, en funciпїЅn del gen involucrado. Los casos autosпїЅmicos dominantes ocurren ya sea esporпїЅdicamente o debido al mosaicismo de la lпїЅnea germinal. Se debe ofrecer consejo genпїЅtico adecuado a las familias afectas.

Após o nascimento, o diagnóstico pode ser feito pelo pediatra ou por um ortopedista pediátrico, através da observação dos sintomas, do histórico familiar ou através de exames, como raio X, testes genéticos e exames bioquímicos do sangue.

Tratamientos y terapias

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O diagnóstico da osteogênese imperfeita pode, em alguns casos, ser feito ainda durante a gravidez, desde que exista um risco elevado de o bebê nascer com a condição. Nesses casos é retirada uma amostra do cordão umbilical onde é analisado o colágeno produzido pelas células fetais entre as 10 e as 12 semanas de gestação. Outra forma menos invasiva consiste em fazer ultrassonografia para identificar fraturas ósseas.

IntroducciГіn

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan informaciГіn centrada en el paciente, e impulsionan la investigaciГіn para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigaciГіn, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones tambiГ©n tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de mГ©dicos y/o clГ­nicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o pГіngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusiГіn en esta lista no representa un aval de GARD.

Son-Hing JP, Thompson GH. Congenital abnormalities of the upper and lower extremities and spine. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff and Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 99.

​​Algumas crianças com osteogênese imperfeita podem fazer alguns exercícios leves, como natação, pois ajudam a diminuir o risco de fraturas. Porém, só o devem fazer após orientação do médico e sob a vigilância de um professor de educação física ou de um fisioterapeuta.

PrevenciГіn

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La osteogГ©nesis u osteogenia imperfecta (OI) estГЎ presente al nacer. A menudo es causada por un defecto en un gen que produce el colГЎgeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos defectos que pueden afectar este gen. La gravedad de la OI depende del defecto especГ­fico de dicho gen.

Ofrecido a través de Merck & Co, Inc., Rahway, NJ, Estados Unidos (conocido como MSD fuera de los Estados Unidos y Canadá) nos dedicamos a utilizar el poder de la ciencia de vanguardia para salvar y mejorar vidas en todo el mundo. Conozca más información sobre los Manuales MSD y sobre nuestro compromiso con Global Medical Knowledge

Las formas graves con frecuencia se diagnostican temprano en la vida, pero es posible que los casos leves no se detecten hasta una etapa posterior. Visite a su proveedor de atenciГіn mГ©dica si usted o su hijo presentan sГ­ntomas de esta afecciГіn.

Principais sintomas

Si hay antecedentes familiares de OI, se puede tomar una muestra de vellosidades coriГіnicas durante el embarazo para determinar si el bebГ© padece esta afecciГіn. Sin embargo, debido a que hay tantas mutaciones que pueden causar la OI, algunas formas no se pueden diagnosticar con un examen de sangre.

Muchos niГ±os con OI desarrollan problemas de imagen corporal a medida que llegan a sus aГ±os de adolescencia. Un trabajador social o un psicГіlogo pueden ayudarles a adaptarse a la vida con esta enfermedad.

Los ejercicios de bajo impacto, como la nataciГіn, mantienen los mГєsculos fuertes y ayudan a conservar los huesos tambiГ©n fuertes. Las personas con OI se pueden beneficiar de estos ejercicios y se les debe invitar a realizarlos.

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Debido a que el colГЎgeno tipo 1 tambiГ©n se encuentra en los ligamentos, las personas con OI a menudo tienen articulaciones flexibles (hipermovilidad) y pies planos. Algunos tipos de OI tambiГ©n llevan al desarrollo deficiente de los dientes.

O que Г© osteogГЄnese imperfeita?

Osteogênese imperfeita (OI) é uma doença rara dos ossos de origem genética, que é caracterizada em especial pela fragilidade dos ossos que acabam sofrendo fratura de repetição. As fraturas podem ocorrer mesmo sem causa aparente. A prevalência estimada é de 1/10.000 na população geral.

Qual a diferença de um osso normal para osteogênese imperfeita?

Portadores de osteogênese imperfeita podem apresentar diferentes graus de fragilidade óssea que vão desde os mais leves até os muito graves. Além das fraturas sem causa aparente e dos ossos curvados, dois outros sintomas são típicos da doença: branco dos olhos (esclera) azulados e rosto em forma de triângulo.

O que Г© um bГ©bГ© tipo 2?

Tipo 2: A cabeça encontra-se em forma de trevo, havendo complicações no sistema nervoso central, além de deformidade nos olhos, dedos e na formação dos órgãos.

Como ocorre a osteogГЄnese imperfeita?

A osteogênese imperfeita é uma doença genética e hereditária que ocorre por uma deficiência na produção de colágeno, proteína que dá sustentação às células dos ossos, tendões e da pele, causando fragilidade óssea ao portador.

Quanto tempo dura uma pessoa com ossos de vidro?

Maria e José contam que quando foram diagnosticados com a doença, nos primeiros anos de vida, havia a previsão de que ambos viveriam somente até completarem 15 anos.

Quanto a osteogГЄnese imperfeita?

A osteogênese imperfeita é uma doença hereditária que prejudica a formação correta dos ossos e os torna anormalmente frágeis. Os sintomas típicos incluem ossos fracos que quebram facilmente. O diagnóstico se baseia em radiografias. O tipo que ocorre na infância é fatal.

Qual a causa de ossos de vidro?

Conhecida como doença dos ossos de vidro ou ossos de cristal devido à fragilidade óssea e facilidade para quebrar, a osteogênese imperfeita (OI) é um distúrbio genético do tecido conjuntivo causado por uma alteração na síntese ou processamento de colágeno tipo I.

Quanto tempo vive uma pessoa que tem ossos de vidro?

Maria e José contam que quando foram diagnosticados com a doença, nos primeiros anos de vida, havia a previsão de que ambos viveriam somente até completarem 15 anos.

Como saber se o bebГЄ tem ame?

Fique atento aos sinais da AME
  1. NГЈo consegue segurar objetos.
  2. NГЈo responde aos sons ambientes.
  3. NГЈo sorri ou emite sons agudos.
  4. NГЈo leva as mГЈos Г  boca.
  5. Tem dificuldade para empurrar as pernas.
  6. NГЈo consegue se sentar mesmo com ajuda.
  7. Não consegue manter a cabeça erguida quando está deitado de bruços.
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Como Г© feito o diagnГіstico da osteogГЄnese imperfeita?

Segundo a geneticista, o diagnóstico de osteogênese imperfeita é clínico. “Um médico experiente pode determinar a doença apenas com a história clínica e o exame físico, sem a necessidade de exames de genética de alto custo”, ressalta.

Como ocorre o processo de osteogГЄnese?

A osteogênese é um processo de formação óssea por osteoblastos de origem mesenquimal, seguido de mineralização da matriz extracelular (ossificação). O que é Ossificação? Às vezes referida como osteogênese, a ossificação é o desenvolvimento do osso dentro do sistema ósseo.

Quanto tempo vive uma pessoa com osteogГЄnese imperfeita?

A Osteogênese Imperfeita é uma displasia esquelética com uma ampla variedade de gravidade. As crianças do tipo II muitas vezes não sobrevivem. Quadros graves com o tipo III podem ter uma expectativa de vida reduzida, especialmente se desenvolver deformidades torácicas que comprometam a função pulmonar.

Quem tem ossos de vidro pode ter filho?

Britânica com 'ossos de vidro' atinge objetivo de ser mãe após 200 fraturas | Ciência e Saúde | G1. Mesmo com doença rara, Marie-Ann Andrews conseguiu cumprir metas que traçou na adolescência. Uma mulher que sofreu mais de 200 fraturas ósseas na vida, por ter uma doença rara, conseguiu realizar o sonho de virar mãe.

Qual a etiologia da osteogГЄnese imperfeita?

A osteogênese imperfeita – OI, é uma patológica com causa genética e sua principal característica é a fragilidade dos ossos. Afetando a produção de colágeno, clinicamente classificada em quatros tipos. A doença é causada por mutações que ocorrem nos genes responsáveis pela produção de colágeno.

Como diagnosticar o AME?

O único exame capaz de confirmar a AME é o teste genético molecular. Se o paciente tiver sintomas que indicam suspeita de AME, deve-se conduzir diretamente o teste genético. Antigamente, era comum a solicitação, por parte do médico, de exames como a eletroneuromiografia e a biópsia muscular.

Como Г© diagnosticada a AME?

Diagnóstico. Diante dos sintomas são feitas análises dos genes para confirmar o diagnóstico de AME. São solicitados exames de sangue que medem a atividade elétrica; e uma biopsia muscular para avaliar se há degeneração da fibra muscular.