A distrofia miotônica tipo I (DM1) é considerada a forma mais comum de miopatia em adultos, sendo ca- racterizada clinicamente por fraqueza muscular, evi- dências clínicas de miotonia e uma história familiar positiva.
Distrofia miotônica é uma doença genética também conhecida como doença de Steinert, caracterizada pela dificuldade em relaxar os músculos após uma contração. Alguns indivíduos com essa doença sentem dificuldade em soltar uma maçaneta ou interromper um aperto de mãos, por exemplo.
Indivíduos normais apresentam de 5 a 34 repetições CTG. Indivíduos com alelos com mais de 50 repetições CTG apresentam distrofia miotônica tipo 1 (DM1), uma doença multissistêmica de herança autossômica dominante.
Quais são as doenças neuromusculares?
A Atrofia Muscular tem tratamento e pode ser facilmente diagnosticada. Caso você identifique sintomas como fraqueza muscular, dores no corpo, dificuldade de se movimentar e diminuição do tamanho dos músculos, fique atento e agende sua consulta médica.
- Distrofia Muscular Congênita. Diagnóstico: O médico mais indicado para examinar pessoas com fraqueza muscular é o neurologista.
Atrofia (hipotrofia): Diminuição do tamanho da célula. Quando um número suficiente de células passa por essa adaptação, todo o órgão ou tecido também diminui de tamanho. Distrofia: Qualquer distúrbio na formação da célula que afeta o seu desenvolvimento e crescimento.
Distrofia de Duchenne é uma doença genética de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X, degenerativa e incapacitante. O gene defeituoso é transmitido simultaneamente pelo pai e pela mãe, que é assintomática. No entanto, cerca de 1/3 dos casos ocorre por mutação genética nova.
Fatores de risco Somente pessoas do sexo masculino costumam desenvolver a distrofia muscular de Duchenne. Pessoas do sexo feminino até podem carregar o gene defeituoso, mas não apresentam sintomas. Cada homem, filho de uma mulher portadora da doença, tem 50% de chance de desenvolver o problema.
A descrição mais completa e acurada da Distrofia Muscular foi feita por Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne (1806-75), em 1868. Desde então a doença passa a ser conhecida como Distrofia pseudo hipertrófica ou Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).
Pelo fato de o quadril e as coxas estarem fracos, pacientes com DMD geralmente se levantam do chão utilizando a manobra de Gowers - onde usam da força das mãos e braços, de forma a escalar o próprio corpo para conseguir levantar-se. Essa manobra representa um dos sinais da presença da Distrofia Muscular de Duchenne.
O sinal de Gowers, também conhecido como manobra de Gowers ou manobra do levantar miopático, é um sinal médico que indica fraqueza dos músculos proximais, especificamente aqueles do membro inferior.
A distrofina é uma proteína do complexo distrofina-glicoproteínas que liga o citoesqueleto da fibra muscular à matriz extracelular, através da membrana celular. A deficiência nesta proteína é a causa primária de um dos mais graves tipos de distrofia muscular.
Quando na idade adulta, sabe-se que pacientes com DMD possuem sobrevida em torno dos 18 aos 25 anos e vão a óbito por comprometimento cardíaco ou insuficiência respiratória. Os casais em risco que desejam ter seus próprios filhos podem se submeter ao diagnóstico pré-natal (DPN).
A função da distrofina é conectar o citoesqueleto da fibra esquelética à matriz proteica extracelular, estabilizando a contração muscular. Na DMD, a proteína é ausente ou intensamente anormal, resultando em desequilíbrio na camada lipídica da membrana com influxo de grande quantidade de cálcio e morte celular.