O defeito genético que causa a distrofia muscular de Duchenne é diferente daquele que causa a distrofia muscular de Becker, mas os dois defeitos envolvem o mesmo gene, chamado gene da distrofina. O gene no caso de ambas essas características é recessivo e transportado pelo cromossomo X.
(Steinert Disease) Distrofia miotônica é uma distrofia muscular rara. Esse distúrbio afeta a capacidade de relaxar os músculos voluntariamente. Miotonia se refere a retardo no relaxamento após uma contração muscular, o que pode causar rigidez muscular.
Distrofia miotônica é uma doença genética também conhecida como doença de Steinert, caracterizada pela dificuldade em relaxar os músculos após uma contração. Alguns indivíduos com essa doença sentem dificuldade em soltar uma maçaneta ou interromper um aperto de mãos, por exemplo.
Miotonia é o fenômeno resultante da diminuição da velocidade de relaxamento do músculo após contração voluntária (miotonia de ação), estímulo mecânico (miotonia de percussão) ou estimulação elétrica, quando se observa atividade elétrica repetitiva das fibras musculares na eletromiografia14.
A distrofia miotônica tipo I (DM1) é considerada a forma mais comum de miopatia em adultos, sendo ca- racterizada clinicamente por fraqueza muscular, evi- dências clínicas de miotonia e uma história familiar positiva.
A merosina (também chamada laminina α2) é uma proteina da matriz extracelular, cujo gene está mapeado no cromossoma 6p2. As lamininas são uma família de proteinas da membrana basal, e a variante da laminina predominante na membrana basal do músculo estriado do adulto é a merosina (laminina α2).
A função da distrofina é conectar o citoesqueleto da fibra esquelética à matriz proteica extracelular, estabilizando a contração muscular. Na DMD, a proteína é ausente ou intensamente anormal, resultando em desequilíbrio na camada lipídica da membrana com influxo de grande quantidade de cálcio e morte celular.
Aumento do volume de um órgão ou de uma estrutura anatómica que não é real, por não haver aumento dos seus elementos funcionais específicos, mas apenas dos tecidos vizinhos (gordura, tecido fibroso, etc.).