As doenças que integraram o PNTN naquele momento foram: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias e fibrose cística.
O exame é simples. Entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê, é coletado o sangue do pé da criança, por isso o nome do exame. O teste consegue identificar seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita.
Esta enzima é responsável pela absorção e principalmente pelo reaproveitamento da Biotina, que é uma vitamina existente nos alimentos como gema de ovos, amendoim, nozes e outras amêndoas. A Biotina é responsável por acelerar várias reações químicas normais nas células humanas.
A função da biotinidase é liberar a biotina das proteínas dos alimentos e permitir que o organismo a recicle, diminuindo a necessidade de oferta alimentar desta vitamina.
Portanto, as hemoglobinopatias se referem justamente a doenças genéticas que atingem as hemoglobinas. Existem duas doenças específicas que são as mais comuns dentro desse grupo: a doença falciforme e a talassemia.
O termo hemoglobinopatia refere-se à um grupo de doenças em que ocorre alteração na produção da hemoglobina.
No caso do diagnóstico da anemia falciforme pelo teste do pezinho, o resultado normal é HbFA (ou seja, o bebê possui tanto a HbA quanto a HbF, o que é normal), enquanto que os resultados HbFAS e HbFS são indicativos de traço falciforme e anemia falciforme respectivamente.
HbA ( a2 ß2) – A HbA constitue 96-97% da hemoglobina do adulto normal, e sua molécula contém na globina duas cadeias polipeptídicas alfa e duas cadeias beta. HbF ( a2 g2) – A hemoglobina fetal (HbF) é composta por duas cadeias alfa e duas gama. É a principal hemoglobina do feto e recém-nascido.
A Hemoglobina A1 está diminuída porque você tem o traço falciforme. Neste caso, as células produtoras de sangue carregam um gene "normal" que comanda a produção de hemoglobina A1 e um outro gene "anormal" que comanda a produção de hemoglobina falciforme, a hemoglobina S.
Dependendo da gravidade da doença, o paciente pode precisar de transfusões de sangue para repor a hemoglobina. Mas em muitos casos, nenhum tratamento específico é necessário. O cansaço, típico da condição, pode ser controlado pela adoção de hábitos como dieta saudável e prática de atividades físicas.
Outras doenças como Policitemia Vera (um tipo de câncer no sangue) e tumores nos rins aumentam a quantidade de glóbulos vermelhos no sangue. Além disso, o Doping (uso de medicamentos, esteróides e anabolizantes por atletas), aumentam o fluxo sanguíneo fazendo com que a quantidade de hemoglobina fique elevada.
A flebotomia é realizada para remover o excesso de glóbulos vermelhos, e algumas pessoas tomam aspirina e, às vezes, outros medicamentos.
Uma alteração nos níveis de hemoglobina, de modo que esses se apresentem abaixo do mínimo esperado, fazem com que a quantidade de hemácias no sangue fique reduzida. Pode ser causada por problemas como cirrose, anemia, leucemia, insuficiência renal, entre outros.