Chamamos de agente teratogênico tudo aquilo capaz de produzir dano ao embrião ou feto durante a gravidez. Estes danos podem se refletir como perda da gestação, malformações ou alterações funcionais (restrição de crescimento, por exemplo), ou ainda distúrbios neuro-comportamentais, como retardo mental.
Os agentes mutagênicos provocam mutações em genes importantes para o funcionamento da célula, por exemplo, os genes associados ao controle da divisão celular. Uma mutação nestes genes pode provocar o aparecimento de cancro, nesse caso o agente mutagênico passa a se tratar de um agente carcinogênico.
Além da alimentação, outros fatores de risco podem resultar em mutações e/ou câncer, ligados ao estilo de vida, como o hábito de fumar, ingestão de bebidas alcoólicas, a exposição ocupacional a agentes químicos, como os medicamentos, e aos físicos, como a radiação solar.
Tradicionalmente, as mutações envolvem alterações na molécula de DNA, podendo ocasionar mudanças no fenótipo. No entanto, as alterações cromossômicas numéricas e estruturais também podem induzir alterações fenotípicas herdáveis.
As mutações ocorrem em virtude de alterações que surgem nos nucleotídeos do DNA, podendo ocorrer por meio de alterações químicas nas bases nitrogenadas, erros na incorporação de nucleotídeos (inserção de uma base nitrogenada no lugar de outra), adição ou deleção de bases nitrogenadas, alterações na estrutura e no ...
Adição ou perda: quando a mutação gênica ocorre por adição ou perda de bases ela modifica o código genético e define uma nova sequência de bases. Como consequência, esta nova sequência poderá modificar o tipo de aminoácido presente na cadeia proteica, alterando a função da proteína ou inativando a expressão fenotípica.
Na mutação cromossômica ocorre alteração de partes inteiras de cromossomos, alterando a sequência de genes em um cromossomo (alterações cromossômicas estruturais) ou até mesmo uma alteração no número de cromossomos (alterações cromossômicas numéricas).
Mutações podem ser causadas por erros de cópia do material durante a divisão celular, por exposição a radiação ultravioleta ou ionizante, mutagênicos químicos, ou vírus. A célula pode também causar mutações deliberadamente durante processos conhecidos como hipermutação.
Deficiência ou deleção: quando falta um pedaço ao cromossomo; Duplicação: quando o cromossomo tem um pedaço repetido; Inversão: quando o cromossomo tem um pedaço invertido; Translocação: quando um cromossomo tem um pedaço proveniente de um outro cromossomo.
São chamadas de mutação de ponto àquelas que afetam um ou poucos pares de bases do DNA. Dentre as mutações pontuais destacam-se as mutações indel e as de substituição de bases. As mutações indel, ou mutações de inserção ou deleção, são as mais simples, nas quais ocorre a adição ou a eliminação de um único nucleotídeo.
As alterações cromossômicas estruturais, que envolvem alterações na morfologia dos cromossomos, podem ser de quatro tipos básicos: deleções, duplicações, inversões ou translocações. Os cromossomos estão sujeitos a modificações frequentemente, seja em número (euploidias e aneuploidias), seja em sua estrutura.
As mutações gênicas podem ser classificadas em pontuais, por inserção e deleção.
As alterações cromossômicas estruturais são mudanças que afetam a morfologia do cromossomo. Essas alterações podem ser, por exemplo, perdas de partes do material genético ou mudanças na sequência dos genes. Elas podem ser classificadas em quatro grupos: deleção, duplicação, inversão e translocação.
Podemos classificar as alterações cromossômicas estruturais em quatro tipos: deleção, duplicação, inversão e translocação. Podemos diferenciar quatro tipos de alterações cromossômicas estruturais: deleção, duplicação, inversão e translocação.
São alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais. As aberrações que vamos descrever a seguir quase sempre implicam em problemas sérios, inclusive na formação de gametas.
As mutações estruturais são provenientes de fragmentos cromossômicos seguidos de perda de pedaços em locais diferentes da original. Esse tipo de mutações podem ser classificadas em: Deficiência ou deleção: quando o cromossomo é desprovido de uma parte. Duplicação: quando há a repetição de um pedaço do cromossomo.
Normalmente, as alterações cromossômicas estruturais acontecem por erros no processo de meiose ou por alguns agentes que causam danos ao material genético, como é o caso da radiação.
As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.
O cariótipo identifica todas as doenças genéticas? Não, o cariótipo identifica apenas alterações cromossômicas, que nem sempre são tão evidentes quanto a Síndrome de Down, por exemplo, que apresenta indícios claros.
são estéreis, pois seus testículos são pequenos e não produzem espermatozóides devido à atro fia dos canais seminíferos. Outras características multas vezes presentes são: estatura elevada corpo eunucóide, pênis pequeno, pouca pilosidade no púbis e ginecomastia (crescimento das mamas).
Esse processo pode ocorrer durante a meiose para a formação dos gametas ou durante a mitose do zigoto.
Anomalias cromossômicas