Porque A Zolgensma To Caro?
La Atrofia Muscular Espinal (AME, según sus siglas) es una enfermedad genética poco frecuente cuya cura es la administración del medicamento considerado el “más caro del mundo”, Zolgensma.
La terapia está aprobada para su uso en al menos 35 países. Pero en Dinamarca, el Consejo Danés de Medicamentos está evaluando si su costo debe reembolsarse en el marco del sistema de atención médica universal del país.
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En los meses transcurridos desde su diagnóstico, los síntomas de Ayah han empeorado, dejándola incapaz de sentarse sola, levantar la cabeza mientras está acostada o soportar peso sobre sus piernas. Ella usa una pequeña silla de ruedas verde con correas para mantenerla asegurada.
La AME es una enfermedad producida por un cambio en el gen SMN1, explica Medline Plus. Este es el encargado de producir una proteína que permiten a las neuronas motoras funcionar.
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Ayah no es fanática del tratamiento. Para calmarla, su madre canta suavemente "You Are My Sunshine" mientras coloca el aparato respiratorio sobre la nariz y la boca de su hija.
Luego, a los nueve meses, su progreso se invirtió repentinamente. No podía levantar la cabeza mientras estaba acostada, sentarse sola o aplaudir, todas las cosas que había hecho antes con entusiasmo. Sus piernas se doblaban cuando intentaba gatear o pararse. La bandera roja clave llegó cuando no pudo comer avena con una cuchara, algo que había hecho en numerosas ocasiones.
"El potencial de los productos de terapia génica para cambiar la vida de aquellos pacientes que pueden haber enfrentado una condición terminal, o peor aún, la muerte, brinda esperanza para el futuro", escribió la FDA en su carta de aprobación. "Los niños con AME experimentan dificultades para realizar funciones esenciales de la vida. La mayoría de los niños con esta enfermedad no sobreviven más allá de la primera infancia".
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"Zolgensma recibió aprobación condicional en la UE en mayo de 2020 para pacientes específicos con AME", dijo Lennon. "Estamos trabajando en estrecha colaboración con las autoridades danesas mientras evalúan si se debe reembolsar Zolgensma como tratamiento para la AME".
El medicamento no está aprobado por la atención médica universal en Dinamarca, la pequeña nación escandinava de alrededor de 6 millones de personas. Entonces, los padres de Ayah están recaudando dinero para tratarla en Estados Unidos, donde se aprobó Zolgensma en 2019 para su uso en niños menores de 2 años.
Para tratar la Atrofia Muscular Espinal (AME) se utiliza el medicamento compuesto por onasemnogene abeparvovec-xioi, el cual se comercializa a través del nombre Zolgensma.
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Este tipo de neuronas son las responsables de los movimientos musculares voluntarios como lo son hablar, caminar y tragar, además de los no voluntarios del área del tórax como respirar, explica el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, son sus siglas en inglés).
Dave Lennon, presidente de Novartis Gene Therapies, la compañía de Illinois que desarrolló Zolgensma, dice que el precio del tratamiento es relativo al valor que aporta al sistema de atención médica y el costo de la atención a largo plazo para los niños con AME.
"Pienso en el costo todos los días, y me pesa", dijo Mithika entre lágrimas antes de tomar un descanso para recomponerse. "Y luego miro a Ayah y la veo empeorar. Como padre, ¿qué harías si supieras que hay algo que puede salvar a tu hijo?".
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En el hogar familiar, un día normal comienza cuando Ayah recibe tratamientos respiratorios dos veces al día. Sus padres usan presión positiva continua en las vías respiratorias, conocida informalmente como una máquina CPAP, como una forma preventiva de terapia en sus pulmones, dijo su padre.
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Ayah también recibe medicina alternativa a través de una punción lumbar cada pocos meses, que su madre describió como similar a la epidural que reciben las mujeres cuando tienen un bebé. También intentan realizar actividades, como gatear, para fortalecer sus pequeños músculos.
De acuerdo a la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS, son sus siglas), Zolgensma produce una copia funcional del gen SMN1 para así ayudar al organismo a producir la proteína de “Supervivencia de las Motoneuronas” (SMN, son sus siglas en inglés), que permite recuperar las neuronas motoras que se encuentran en proceso de degradación.
A medida que sus músculos se deterioran, los bebés que sufren de AME desarrollan temblores en los dedos y una columna vertebral curvada. No pueden pararse ni caminar sin ayuda, y la mayoría no sobrevive más allá de la primera infancia debido a una insuficiencia respiratoria.