A distrofia muscular facioscapulohumeral (FSHD) é caracterizada por fraqueza muscular progressiva com envolvimento focal dos músculos da face, ombro e braço.
As distrofias musculares são um grupo de desordens caracterizadas por fraqueza e atrofia muscular de origem genética que ocorre pela ausência ou formação inadequada de proteínas essenciais para o funcionamento da fisiologia da célula muscular, cuja característica principal é o enfraquecimento progressivo da musculatura ...
Atrofia (hipotrofia): Diminuição do tamanho da célula. Quando um número suficiente de células passa por essa adaptação, todo o órgão ou tecido também diminui de tamanho. Distrofia: Qualquer distúrbio na formação da célula que afeta o seu desenvolvimento e crescimento.
Atrofia (hipotrofia): Diminuição do tamanho da célula. Quando um número suficiente de células passa por essa adaptação, todo o órgão ou tecido também diminui de tamanho. Hipertrofia: Aumento do tamanho das células, com consequente aumento do órgão ou tecido.
A causa da atrofia muscular por desuso é a falta de atividade física, ou seja, os músculos não são usados o suficiente. Pessoas que trabalham sentadas, condições médicas que limitam os movimentos ou que reduzem o nível de atividades físicas.
Os principais sinais e sintomas da AME são:
O diagnóstico conclusivo da AME é baseado em exame genético molecular. O exame genético para diagnosticar a AME analisa quantitativamente os genes SMN1 e SMN2.
De acordo com a Gerência de Redes de Atenção à Saúde da Susam, a doença pode ser identificada entre os 0 e 6 meses de vida nas consultas de rotina da criança, pois afeta o desenvolvimento normal do bebê. O bebê não consegue engolir e se alimentar, e ocorrem dificuldades respiratórias.
Tipo 1 – forma infantil grave: Também apresentam dificuldade de engolir (o que resulta em engasgos frequentes). A criança apresenta fasciculação (tremor) na língua e normalmente tem choro e tosse fracos, e, devido à hipotonia, é comum ficar na postura de “perna de sapinho”.
AME tipo I: (também denominada AME severa, doença de Werdnig-Hoffmann ou AME aguda) se caracteriza pelo início precoce (de 0 a 6 meses de idade), pela falta de habilidade de sentar sem apoio e pela curta expectativa de vida (menor que 2 anos)3.
Estima-se que no Brasil existam cerca de 8 mil casos diagnosticados de AME. A doença grave é causada por um defeito genético que altera a produção de uma proteína necessária para a musculatura do corpo. A falta dela leva à perda de neurônios motores e resulta em fraqueza muscular progressiva.