A síndrome de Turner é uma monossomia caracterizada pela presença de apenas um cromossomo sexual X, sendo o portador, portanto, do sexo feminino.
(5p Minus Syndrome) A síndrome de Cri-du-Chat é uma síndrome de deleção cromossômica na qual parte do cromossomo 5 está faltando. (Consulte também Considerações gerais sobre doenças cromossômicas.) A síndrome de Cri-du-Chat é uma síndrome rara na qual parte do cromossomo 5 está faltando.
As principais monossomias nos seres humanos são: Síndrome de Turner - cariótipo 45, X. Alguns casos de leucemia mielomonocítica aguda e leucemia mielomonocítica crônica são atribuídos à monossomia do 21.
A Trissomia é a presença de três cópias de um cromossomo em vez das duas normais. As trissomias mais comuns em recém-nascidos são trissomia 13 (síndrome de Patau), trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards) e trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down).
As alterações cromossômicas estruturais, que envolvem alterações na morfologia dos cromossomos, podem ser de quatro tipos básicos: deleções, duplicações, inversões ou translocações. Os cromossomos estão sujeitos a modificações frequentemente, seja em número (euploidias e aneuploidias), seja em sua estrutura.
A xerodermia pigmentosa (XP) é uma genodermatose rara, caracterizada por sensibilidade extrema à radiação ultravioleta (UV) induzida por alterações na pele e olhos, e múltiplos cancros da pele. Subdivide-se em 8 grupos de complementação, de acordo com o gene afetado: XPA a XPG, e XP variante (XPV) (ver estes termos).
As lesões decorrentes do XP ocorrem nas áreas expostas à luz solar e, geralmente, iniciam-se nos primeiros anos de vida. A pele, em indivíduo ainda criança, apresenta um número aumentado de sardas e manchas em confete esbranquiçadas. Seus olhos também possuem forte sensibilidade à luz.
A principal causa do xeroderma pigmentoso é a presença de uma mutação em genes responsáveis pelo reparo do DNA após a exposição à radiação ultravioleta.
A xerodermia pigmentosa, também conhecida como doença XP ou doença do sol, é uma doença genética rara causada por uma deficiência no DNA do paciente, que se torna incapaz de reparar qualquer dano causado pela radiação ultravioleta na pele, olhos e mucosas.
A doença atinge cerca de 1 pessoa em 1 milhão de pessoas.
A exposição à luz solar faz a pele ficar seca (xeroderma) e causa alterações na sua coloração (pigmentação), o que compõe o nome de xeroderma pigmentoso. O XP foi primeiramente descrito em Vienna, Áustria, em 1870.
Alguns problemas causados por excesso de exposição ao sol