A Síndrome do triplo X ou Trissomia X é uma alteração numérica dos cromossomos que ocorre em mulheres que possuem um cromossomo X a mais, ou seja, possuem 47,XXX no lugar de 46,XX. Muitas vezes as portadoras dessa síndrome são chamadas de super fêmeas.
Resumindo os principais sintomas identificados entre os portadores da síndrome XYY de forma eventual são: Atraso no desenvolvimento da fala e linguagem. Tics motores e mãos trêmulas. Déficit de atenção e problemas de comportamento.
A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.
Azul - Síndrome de Down./span>
O diagnóstico da Síndrome de Down pode ser feito durante a gravidez através de exames específicos como translucência nucal, cordocentese e amniocentese, que nem toda grávida precisa fazer, mas que normalmente é recomendado pelo obstetra quando a mãe tem mais de 35 anos ou quando a gestante possui Síndrome de Down.
2) Pessoas com síndrome de Down não são todas iguais Apesar de indivíduos com síndrome de Down terem algumas semelhanças entre si, como olhos amendoados, baixo tônus muscular e deficiência intelectual, não são todos iguais. Por isso, devemos evitar mencioná-los como um grupo único e uniforme.
Denomina-se "translucência nucal" o líquido acumulado na região posterior ao pescoço do bebê (sob a pele), cuja espessura não excede 2,5mm na maioria dos fetos normais. A medida deve ser realizada exclusivamente entre a 11a./span>
Como é feito e valores de referência Os valores da translucência nucal podem ser: Normal: inferior a 2,5 mm. Alterada: igual ou superior a 2,5 mm./span>
O exame de Ultrassonografia Obstétrica com Translucência Nucal deve ser feito entre a 11ª e a 14ª semana de gestação.