As aberrações cromossômicas numéricas podem ser de dois tipos: euploidia e aneuploidia.
As aberrações cromossômicas são alterações estruturais (perda de pedaços ou inversões) ou alterações numéricas (falta ou excesso) de cromossomos nas células.
As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias.
7. Saiba sobre as principais e mais recorrentes síndromes cromossômicas na população
Costuma-se denominar também de síndrome uma condição que ainda não tem uma causa bem definida. Como exemplo de síndromes, podemos citar a Síndrome de Down, a Síndrome de Turner, a Síndrome de Klinefelter, a Síndrome de Guillain-Barré, a Síndrome de Sjögren e a Síndrome de Reye.
As alterações cromossômicas são responsáveis por cerca de 60 síndromes diferentes, e atingem, aproximadamente, 0,7% dos bebês. Apesar de raras, as síndromes genéticas, como também são chamadas as anomalias cromossômicas, são um dos motivos de preocupação da gestante.
A xerodermia pigmentosa (XP) é uma genodermatose rara, caracterizada por sensibilidade extrema à radiação ultravioleta (UV) induzida por alterações na pele e olhos, e múltiplos cancros da pele. Subdivide-se em 8 grupos de complementação, de acordo com o gene afetado: XPA a XPG, e XP variante (XPV) (ver estes termos).
Frequência. A doença atinge cerca de 1 pessoa em 1 milhão de pessoas.
No geral, os sintomas iniciais da varíola são bastante similares ao de uma gripe e incluem, por exemplo, febre, dor de cabeça, mal-estar e dores musculares. Depois, o vírus se espalha pelo corpo por meio do sistema linfático e surgem manchas avermelhadas por toda parte.
O risco de morte após contrair a doença era de cerca de 30%, sendo superior em bebés. Entre os sobreviventes, as sequelas mais comuns eram a extensa cicatrização da pele e cegueira. Os sintomas iniciais mais comuns de varíola eram febre e vómitos.
Vigilância Epidemiológica. Nome popular: Bexiga ou alastrim. O que é: Doença infectocontagiosa causada por vírus, exclusiva do homem, que se apresenta sob duas formas: a major, com 30% de mortalidade, e a minor, também conhecida como alastrim, mais comum e com menos de 1% de casos fatais.
A varíola, também chamada de bexiga, é uma doença infectocontagiosa causada pelo vírus Orthopoxvirus variolae. Ao lado da peste negra, tuberculose e AIDS, a varíola é considerada uma das doenças mais mortais do planeta. Ela afeta o sistema imunológico provocando diversas deformações na pele.