O que Gangliosidose? Essa é a pergunta que vamos responder e mostrar uma maneira simples de se lembrar dessa informação. Portanto, é essencial você conferir a matéria completamente.
A gangliosidose GM1 é uma doença rara de acumulação lisossomal caracterizada bioquimicamente pela deficiente atividade da beta-galactosidase e clinicamente por uma ampla gama de características neuroviscerais, oftalmológicas e dismórficas variáveis.
O que é GM2?
As gangliosidoses GM2 são um grupo de desordens genéticas relacionadas causadas por uma deficiência da enzima beta-hexosaminidase. Esta enzima catalisa a biodegradação de derivados de ácidos graxos conhecidos como gangliosídios.
O que é doença de Sandhoff?
A doença de Tay-Sachs e a doença de Sandhoff ocorrem quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor os gangliosídeos. Os sintomas incluem deficiência intelectual e cegueira. O diagnóstico pode ser feito mediante exames preventivos pré-natais. Essas doenças causam morte prematura.
O que é uma glicogenose?
O que é glicogenose? É um grupo de doenças que alteram o metabolismo do glicogênio (uma forma de glicose que se acumula no fígado). Há várias manifestações da glicogenose: hepática (afeta o fígado), muscular (afetam o músculo) e hepática e muscular (afeta fígado e músculo).
O que causa a doença Tay Sachs?
A Doença de Tay-Sachs (DTS) é uma gangliosidose, causada por uma alteração genética, de herança autossômica recessiva, que leva a uma alteração na produção e atividade da enzima hexosaminidase A. Essa enzima está presente nos lisossomos e é responsável pela degradação de fosfolipídeos.
O que é a doença de Pompe?
Pouco conhecida, a Doença de Pompe é uma doença genética e hereditária que afeta em média 1 a cada 40 mil pessoas e pode se manifestar tanto na forma infantil quanto adulta, causando fraqueza muscular progressiva, ou seja, piora com o tempo.
Como ocorre a glicogenose?
As glicogenoses são doenças secundárias a um erro no metabolismo, hereditário, o qual resulta de concentrações alteradas de glicogênio no organismo. Existem mais de 10 diferentes tipos, dependendo do defeito enzimático encontrado. É causada pela deficiência da enzima chamada glicose-6-fosfatase.
Onde ocorre a glicogenose?
As glicogenoses, também chamadas dextroses ou doenças do armazenamento de glicogênio , são enfermidades secundárias a um erro no metabolismo , o qual resulta em concentrações alteradas de glicogênio no organismo, principalmente no fígado e nos músculos .
Como são classificadas as mucopolissacaridoses *?
As MPS são classificadas de acordo com a enzima que se encontra deficiente, havendo, portanto, 11 tipos diferentes de MPS: MPS I, MPS II, MPS III-A, MPS III-B, MPS III-C, MPS III-D, MPS IV-A, MPS IV-B, MPS VI, MPS VII e MPS IX.
Quais são as principais características clínicas da Doença de Tay Sachs?
Um dos sinais mais característicos da doença de Tay-Sachs é o aparecimento de uma mancha vermelha no olho, seguida de cegueira, surdez, incapacidade de engolir, atrofia dos músculos e paralisia.
Qual organela está disfuncional e é responsável pelo desenvolvimento do Tay Sachs explique?
A doença de Tay-sachs é uma enfermidade causada pela disfunção dos lisossomos, organelas responsáveis pela digestão celular. Na doença de Tay-Sachs a mutação genética nos genes HEXA resulta que o organismo passa a não mais produzir uma enzima chamada Hexosaminidase-A (Hex-A).
Qual o tratamento para a Doença de Pompe?
O tratamento para a doença é feito através da terapia de reposição enzimática com a enzima recombinante humana alfa-glicosidase ácida (rhGAA), por infusão venosa. A dose padrão preconizada é de 20mg/kg infundidos por, no mínimo, 4 horas a cada 15 dias.
Quais são os sintomas da Doença de Pompe?
Os principais sintomas são fraqueza muscular progressiva, marcha instável na ponta dos pés, dores na parte inferior das costas, atraso no desenvolvimento motor na infância, insuficiência respiratória, dificuldade para respirar, fígado e coração aumentados, dores de cabeça matinais e dificuldade para mastigar e engolir.
O que é Glicogenólise onde ocorre?
GLICOGENÓLISE E GLICOGÊNESE. Processo bioquímico que transforma a glicose em glicogênio. Ocorre virtualmente em todos os tecidos animais, mas é proeminente no fígado e músculos.
Como ocorre a glicogenólise?
A degradação dos estoques de glicogênio (glicogenólise) ocorre através da ação da glicogênio fosforilase. A ação desta enzima é remover fosforoliticamente um resíduo de glicose a partir da quebra de uma ligação a-(1,4) da molécula de glicogênio. O produto desta reação é a glicose-1-fosfato.
O que é glicogenose tipo 1a?
A glicogenose tipo I é uma doença hereditária causada por falta da enzima do fígado que transforma o glicogênio em glicose. Sem essa enzima, em situações de jejum, não conseguimos manter o açúcar do sangue normal e ocorre a hipoglicemia.
O que é a mucopolissacaridose?
As mucopolissacaridoses (MPS) são desordens metabólicas hereditárias e progressivas causadas por Erros Inatos do Metabolismo (EIM) que levam à deficiência da função de enzimas que atuam nos lisossomos celulares.