Mutação é uma alteração, natural ou induzida por algum agente mutagênico, que ocorre no genoma (material genético do organismo ou vírus). Ela pode ocorrer tanto em células somáticas como em células germinativas, podendo, assim, ser herdada.
As mutações são relativamente raras porque o nosso organismo dispõe de um mecanismo eficiente para reparar e corrigir os erros que afetam o nosso DNA.
Diferentes fatores podem ocasionar alterações na estrutura cromossômica, como radiação e erros de meiose. As alterações estruturais podem acontecer de diferentes formas, sendo as principais: Deleção: acontece quando uma porção do cromossomo é perdida. ... Essas últimas são chamadas de deleções intersticiais.
Atualmente o cariótipo é o exame indicado para a investigação de cromossomopatias como a Síndrome de Down, e também na avaliação de translocações que podem estar presentes em abortamentos habituais.
As anomalias cromossômicas sexuais ocorrem em virtude de meioses atípicas durante o processo anômalo da gametogênese, isto é, a produção de gametas (espermatozoide e óvulo), com quantidade genômica haploide alterada.
As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.
As aberrações cromossômicas numéricas são aquelas em que ocorre alteração no número de cromossomos. Elas são classificadas em euploidias e aneuploidias. Todos os organismos possuem um conjunto de cromossomos em suas células, que difere de espécie para espécie.
As alterações cromossômicas estruturais são aquelas que envolvem modificações na morfologia do cromossomo e podem ser deleções, duplicações, inversões ou translocações. As alterações cromossômicas estruturais são alterações que causam modificações na morfologia dos cromossomos.