Grupos musculares ou músculos individuais podem estar ausentes ou não desenvolvidos completamente ao nascimento. (Ver também Introdução a anomalias craniofaciais e musculoesqueléticas congênitas.) Essas anomalias podem ocorrer isoladamente ou fazer parte de uma síndrome.
A genética do atleta é extremamente importante no seu desempenho, pois irá determinado as aptidões físicas do mesmo, claro que o treino é importante, mas o potencial inato também é. As fibras brancas são fibras de contração rápida, as fibras vermelhas de contração lenta.
A biópsia de músculo é um instrumento diagnóstico utilizado na avaliação de doenças musculares adquiridas, como a polimiosite e a dermatomiosite, ou geneticamente determinadas, a exemplo das distrofias musculares.
O tempo que a pessoa leva para ganhar massa muscular fazendo atividade física anaeróbica, como a musculação por exemplo, é de aproximadamente 6 meses. No entanto, a hipertrofia muscular pode começar a ser percebida ao fim de algumas semanas ou meses dependendo das características físicas e genéticas de cada pessoa.