Para diagnosticar a Síndrome de Edwards é necessário realizar o estudo cromossômico por meio do exame cariótipo. Através dele há a detecção de trissomia completa ou parcial do cromossomo 18. Vale lembrar que graças aos avanços da medicina, outras técnicas ganharam espaço para contribuir com a identificação da condição.
A doença foi descrita pelo médico Klaus Patau em 1960, que notou a presença de 3 cromossomos específicos em um mesmo organismo, quando o normal seriam apenas 2. Os seres humanos possuem 46 cromossomos divididos em 23 pares. A Síndrome de Patau ocorre quando um indivíduo apresenta 3 cromossomos no par de número 13.
Você sabe o que é a síndrome de Patau? A doença é caracterizada por uma trissomia do cromossomo 13. Normalmente, existe a presença de apenas 2 cromossomos 13, por isso, o cromossomo extra pode gerar malformações no sistema nervoso.
Entre as características físicas associadas à trissomia do 21 (síndrome de Down) estão: olhos amendoados, maior propensão ao desenvolvimento de algumas doenças e hipotonia muscular.
Trissomia 18, também chamada de síndrome de Edwards, é uma condição causada por um cromossomo 18 extra. Normalmente, os seres humanos têm 46 cromossomos que vêm em 23 pares. Os bebês que nascem com a Trissomia 18 tem três cópias do cromossomo 18, ao invés de duas.
Em humanos, um bebê normal terá 46 cromossomos em 23 pares, com cada pai contribuindo com 23 cromossomos. Quando ocorre trissomia, o indivíduo nasce com três instâncias de um cromossomo em particular em vez das duas usuais, resultando em 47 cromossomos totais em vez de das quais podem 46.
As mais comuns são: a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter. Contudo, existem outras como: síndrome de Patau (trissomia do 13), síndrome de Edwards (trissomia do 18) e outras.
Situação genética patológica em que existe um cromossoma supranumerário das células, situado ao lado do par de cromossomas homólogos do mesmo tipo.
Um cromossomo extra, somando três do mesmo cromossomo (em vez dos dois normais), é chamado trissomia ({blank} Considerações gerais sobre doenças cromossômicas e genéticas). A trissomia mais comum em um recém-nascido é a trissomia 21 (três cópias do cromossomo 21, que é o menor cromossomo humano).
Para uma mulher de 25 anos, o risco de dar à luz a um bebê com síndrome de Down é de cerca de 1 em 1.