EQST

O Que O Xeroderma Pigmentoso?

O que é o xeroderma pigmentoso?

Doença genética, não contagiosa, que afeta igualmente ambos os sexos e é caracterizada por uma extrema sensibilidade à radiação ultravioleta (presente nos raios solares).

Quanto tempo vive uma pessoa com XP?

Muitos pacientes XP morrem de neoplasia, diminuindo a expectativa de vida em cerca de 30 anos, e possuem o risco de 10 a 20 vezes maior de desenvolver diversos tipos de câncer internos antes de completar 20 anos.

O que é XP doença do sol pode matar?

Trata-se de uma doença de pele genética bem rara, caracterizada por uma hipersensibilidade aos raios solares. Com a pele mais sensível à radiação, o paciente acaba apresentando uma tendência maior a vários tipos de manchas, como as sardas, e uma chance maior de desenvolver melanoma, o tipo mais raro de câncer da pele.

Qual é a alteração causada por raios UV que desencadeiam processo de xeroderma pigmentoso?

A exposição à luz solar faz a pele ficar seca (xeroderma) e causa alterações na sua coloração (pigmentação), o que compõe o nome de xeroderma pigmentoso.

Qual é o mecanismo de reparo do DNA que é defeituoso em indivíduos com xeroderma pigmentoso?

Pacientes XP-V possuem a via de reparo do DNA por excisão de nucleotídeos normal, mas possui outros mecanismos de reparo defeituosos, como o mecanismo translesão que além de metabolizar foto produtos, degrada também espécies reativas de oxigênio (LIU; CHEN, 2006).

Qual o tipo de mutação ocorre no caso de xeroderma pigmentoso?

O Xeroderma Pigmentoso tipo E (XP-E), é ligado a mutações no cromossomo 11p12-p11. O gene XPE é responsável pela síntese de proteína ligadora de DNA (DANTAS, 2018).

Quais são os tipos de mecanismo de reparo do DNA?

Se o DNA fica danificado, pode ser reparado por vários mecanismos, incluindo química reversa, reparo de excisão, e reparo de quebras de fita dupla.

O que é reparação do DNA?

Reparação de ADN é um conjunto de processos pela qual a célula identifica e corrige os danos das moléculas de DNA que codificam o seu genoma.

Como os sistemas de reparo são classificados?

Os sistemas de reparo costumam ser classificados em diversos tipos gerais, tais como reparo direto, reparo por excisão de nucleotídeos e reparo de erros de emparelhamento, entre outros.