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O Que A Miopatia Mitocondrial?

O que é a miopatia mitocondrial?

Miopatia mitocondrial é um distúrbio genético caracterizado por oftalmoplegia externa crônica progressiva e ptose palpebral superior, apresentando-se a partir da 3ª e 4ª década de vida.

O que é Síndrome de Kearns Sayre?

A síndrome de Kearns-Sayre (SKS) é uma rara condição médica. Trata-se de uma citopatia mitocondrial que costuma cursar com oftalmoplegia externa progressiva, retinopatia pigmentar e bloqueio de condução cardíaca.

Por que o DNA mitocondrial é considerado uma herança materna?

Resposta. a) Possui genoma haplóide, por ser apenas de origem materna, não havendo recombinação, pois se acredita que as mitocôndrias dos espermatozóides são destruídas pelo gameta feminino (óvulo) após a fecundação.

Por que somente as mães podem transmitir aos filhos doenças causadas por problemas nas mitocôndrias determinadas geneticamente?

Resposta. Todos nós só possuímos a genética mitocondrial da mãe pois ela estava no óvulo. O espermatozoide que vem do pai também possui mitocôndrias, mas elas são usadas para fornecer energia para o flagelo , e quando o espermatozoide fecunda o óvulo, essa mitocôndria deixa de existir =)

Como as mitocôndrias influenciam na herança genética humana?

As mitocôndrias são organelas essenciais ao metabolismo celular, participando da produção de energia e outras funções. Por possuir DNA próprio, podem sofrer ações de espécies reativas e levar a mutações, podendo ocasionar o aparecimento de doenças mitocondriais. As mitocôndrias são herdadas exclusivamente da mãe.

Por que se diz que esse DNA tem origem exclusivamente materna?

Resposta. Durante a formação do embrião, há a união do gameta masculino e o gameta feminino. O DNA mitocondrial é exclusivamente maternal porque todas as organelas das células da criança gerada veio da mãe, ou seja, são oriundas do óvulo.

O que é herança mitocondrial ou herança materna?

As mitocôndrias da prole, por sua vez, são herdadas exclusivamente da mãe. As mitocôndrias paternas, embora entrem no citoplasma dos ovócitos depois da fertilização, nunca têm seu mtDNA transmitido à prole, portanto, esse padrão de herança é chamado “herança materna”.

O que podemos definir como herança paterna?

Esse a gente herda somente da mãe", afirma. O DNA materno tem genes que produzem algumas enzimas com uma série de funções e características. "Essa é uma herança única, passada pela mãe, independente do sexo do filho", enfatiza a médica.

O que os filhos herdam do pai?

Na maioria das vezes, as crianças herdam a forma da ponta do nariz, a área ao redor dos lábios, o tamanho das maçãs do rosto, os cantos dos olhos e o formato do queixo de um dos pais.

Como ocorre a herança de características dos pais?

Resposta: Hereditariedade. ... Essas informações genéticas e fenotípicas transmitidas são chamadas de hereditárias. Denominamos de hereditariedade o fenômeno em que os genes e as características dos pais são transmitidas aos seus descendentes.

Onde ocorre a herança autossômica?

Os genes localizados no cromossomo X que têm alelo correspondente no cromossomo Y, seguem o padrão da herança ligada ao sexo. Assim, a herança ligada ao sexo está restrita aos cromossomos sexuais. Enquanto, a herança autossômica é a que ocorre nos cromossomos autossômicos.

O que é um autossômico recessivo?

Uma doença autossômica recessiva é caracterizada por atingir homens e mulheres na mesma proporção e induzida pelo gene recessivo originado do cruzamento dos pais do indivíduo. A doença só se manifesta se existir 2 alelos recessivos.

O que é uma doença autossômica dominante?

Autossómico significa a presença do par de genes num par de cromossomas que não aquele que determina o sexo, portanto quer os indivíduos do sexo feminino quer do sexo masculino poderão ser afectados.

Qual a diferença entre homozigoto dominante é recessivo?

Os gametas produzidos em organismos homozigóticos são iguais e podem ser representados por: Homozigotos dominantes: (AA, BB e VV) - Letras maiúsculas em genes dominantes. Homozigotos recessivos: (aa, bb e vv) - Letras minúsculas em genes recessivos.

O que é um homozigoto dominante?

Os genes dominantes são aqueles que determinam uma característica hereditária mesmo quando em dose simples nos genótipo. Ou seja, eles determinam seu caráter mesmo na ausência de seu alelo dominante. Eles são classificados em: Dominante Homozigoto (puro), representado pelas letras maiúsculas, AA, BB, VV.

Porque só podemos diferenciar genes dominantes e recessivos nos heterozigotos?

Resposta. Isso ocorre durante a gametogênese, que é processo da formação de gametas. Nos heterozigotos, os cromossomos homólogos têm alelos distintos, o que causa a presença de gene dominante (A) e gene recessivo (a).