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O Que Biotinidase Em Beb?

O que é biotinidase em bebê?

A DEFICIÊNCIA DA BIOTINIDASE é uma doença metabólica tratável na qual o organismo não consegue obter a vitamina BIOTINA da maneira adequada. O diagnóstico precoce com o início do tratamento ainda nos primeiros meses de vida, assegura ao bebê uma vida normal sem qualquer sintoma da doença.

O que é biotinidase no teste do pezinho?

A deficiência de biotinidase é uma doença metabólica de herança autossômica recessiva na qual ocorre uma depleção da biotina endógena devido à incapacidade de sua reciclagem ou do uso da biotina ligada às proteínas fornecidas pelos alimentos.

Como tratar biotinidase?

O tratamento da deficiência de biotinidase consiste na ingestão oral da vitamina biotina, por toda a vida. A dose determinada é de 10 mg por dia, tanto nos casos de deficiência total como deficiência parcial.

Qual o valor normal da Biotinidase no teste do pezinho?

Para a triagem neonatal, todos os recém-nascidos com resultado da atividade da Biotinidase superior a 70,0 U, serão considerados NORMAIS. Os recém-nascidos com resultados entre 30,0 e 70,0 U da atividade da Biotinidase necessitam de nova coleta de sangue para o teste confirmatório em plasma.

Qual o valor normal da deficiência de Biotinidase?

Deficiência profunda de biotinidase (DPB) A DPB ocorre quando a atividade enzimática é inferior a 10% da média considerada normal.

Como tratar deficiência de biotinidase?

O tratamento da deficiência de biotinidase consiste na ingestão oral da vitamina biotina, por toda a vida. A dose determinada é de 10 mg por dia, tanto nos casos de deficiência total como deficiência parcial.

O que é deficiência de biotinidase DB?

A deficiência de biotinidase (DBT) é um erro inato do metabolismo, de origem genética e herança autossômica recessiva, que consiste na deficiência da enzima biotinidase, responsável pela absorção e regeneração orgânica da biotina, uma vitamina existente nos alimentos que compõem a dieta normal, indispensável para a ...

Para que serve o exame biotinidase?

O Teste do Pezinho é crucial para o diagnóstico de diversas doenças nos recém-nascidos, entre elas a Deficiência de Biotinidase, que apesar de rara, é grave e apresenta risco de se tornar crônica, com sequelas irreversíveis caso não seja tratada adequadamente.

Qual o tratamento para deficiência de biotinidase?

O tratamento da deficiência de biotinidase consiste na ingestão oral da vitamina biotina, por toda a vida. A dose determinada é de 10 mg por dia, tanto nos casos de deficiência total como deficiência parcial.