Qual a causas da Sndrome do X Frgil? Essa é a pergunta que vamos responder e mostrar uma maneira simples de se lembrar dessa informação. Portanto, é essencial você conferir a matéria completamente.
A síndrome do X frágil resulta de uma mutação em determinada região do gene FMR1, que se localiza no cromossomo X. Essa alteração é bastante peculiar e se caracteriza por aumento do número de repetições CGG, sigla de citosina-guanina-guanina, que são componentes do DNA.
Como diagnosticar síndrome X frágil?
Como a síndrome do cromossomo X frágil é diagnosticada? O primeiro exame realizado para diagnosticar a síndrome é a análise do DNA em amostras de sangue. Ela possibilita a detecção do gene em pré-mutação ou em mutação completa. Para confirmar o diagnóstico, outros exames também podem ser indicados.
Quais as características da Síndrome do X Frágil?
Pacientes com a síndrome geralmente apresentam uma face mais alongada, orelhas grandes, hiperextensibilidade das articulações, pés planos e palato alto e ogival. Essas características geralmente são associadas com o comprometimento do tecido conjuntivo.
O que é o exame X frágil?
A pesquisa molecular de X-frágil tem o objetivo de identificar indivíduos normais, pré-mutados e totalmente mutados. 5mL de sangue total c/EDTA ou Swab Bucal. Não há necessidade de nenhum preparo e jejum.