Para que serve o exame de microdeleção do cromossomo Y?

Este exame está indicado para pacientes do sexo masculino em investigação para infertilidade, principalmente naqueles como azoospermia. O diagnóstico é importante para melhor acompanhamento clínico, indicação de técnicas de fertilização e aconselhamento genético.

O que é microdeleção do cromossomo Y?

As microdeleções no cromossomo Y são frequente causa de infertilidade masculina. São definidas pelo fato de levarem a deleções com perda de inúmeros genes mas não com extensão suficiente para serem detectadas em métodos citogenéticos convencionais.

O que é uma microdeleção?

Microdeleção, em genética, refere-se à perda de uma pequena parte do DNA de um cromossomo, não detectável na cariotipagem usual. Para a sua detecção são necessárias outras técnicas, tais como cariótipo com bandas em alta resolução, como PCR ou FISH.

O que é ausência de microdeleção?

A microdeleção ocorre quando há ausência parcial ou total das informações genéticas presentes no DNA destas regiões, o que pode causar infertilidade. As microdeleções do cromossomo Y são causas genéticas comuns de infertilidade.

Como saber se tenho cromossomo Y?

São pedidos dois exames, feitos pelo sangue. O de cariótipo analisa todos os 23 pares de cromossomos. O de microdeleção analisa apenas o cromossomo Y. "Isso não significa que o cariótipo seja mais completo.

Para que serve o cromossomo Y?

Os cromossomos X e Y, também conhecidos como os cromossomos sexuais, determinam o sexo biológico de um indivíduo: as fêmeas herdam um cromossomo X do pai para um genótipo XX, enquanto os machos herdam um cromossomo Y do pai para um genótipo XY (mães passam apenas o cromossomo X).

O que é Microduplicação?

As síndromes de microdeleção e microduplicação são doenças causadas por deleções ou duplicações submicroscópicas dos genes contíguos em partes específicas dos cromossomos.

O que é azoospermia não obstrutiva?

Já a azoospermia não obstrutiva caracteriza-se pela falta de produção de gametas masculinos, ou seja, quando não é possível realizar a identificação de nenhum espermatozóide no sêmen ejaculado.

Como saber se o espermatozoide ex ou Y?

O espermatozoide com o cromossomo X, que é o feminino, é maior, mais pesado e mais resistente, mas também mais lento. Já o que carrega o cromossomo Y, masculino, é menor e menos resistente, porém mais rápido.

Como saber o cromossomo do homem?

Nas mulheres, os cromossomos do par sexual são iguais e representados por XX. Já os homens possuem um cromossomo sexual X e outro que é chamado de Y, sendo assim, eles são XY.

Quando o cromossomo Y se manifesta?

Em primeiro instante, o sexo cromossômico de uma pessoa só se manifesta no embrião entre a sétima e a décima semana de vida. Até então, menino e menina se parecem.

Porque o cromossomo Y é tão estranho?

Isso se deu graças a 12 genes que não tem nada a ver com a determinação do sexo. São responsáveis por funções celulares vitais como a síntese de proteínas e a regulação da transcrição de outros genes.

O que são genes contíguos?

Portanto, a teoria de que seja uma ""síndrome de genes contíguos"", isto é, uma condição em que ocorre a deleção de múltiplos genes não relacionados localizados próximos no mesmo cromossomo resultando num fenótipo complexo (Nickerson et al., 1995).