Qual a funço do gene CFTR? Essa é a pergunta que vamos responder e mostrar uma maneira simples de se lembrar dessa informação. Portanto, é essencial você conferir a matéria completamente.
A CFTR controla o movimento dos íons de cloreto e sódio nas membranas celulares como o epitélio dos alvéolos nos pulmões. Geralmente, os indivíduos sem CF têm duas cópias do gene do CFTR. Para o desenvolvimento da FC (pela recessividade), ambas cópias devem conter mutações.
Qual é o gene defeituoso da fibrose cística?
Um gene no cromossomo 7 codifica a produção de uma proteína chamada regulador de condutância transmembranosa da fibrose cística (CFTR). Mutações desse gene causam produção defeituosa ou ausente dessa proteína e a fibrose cística.
Como ocorre a doença fibrose cística?
A Fibrose Cística é uma doença genética, crônica e progressiva que afeta múltiplos órgãos, como pulmões, pâncreas, rins, fígado, aparelho digestivo, intestino e seios da face. A doença é autossômica recessiva, ou seja, ocorre quando a pessoa herda os genes CFTR defeituosos tanto do pai como da mãe.
Qual tipo de proteína de membrana e CFTR?
A proteína CFTR é uma glicoproteína, integrante da família de transportadores de membrana acoplados ao ATP, que se localiza na membrana apical de células epiteliais das vias aéreas, do intestino, dos tecidos reprodutivos e das glândulas exócrinas.
O que é CFTR?
A CFTR (uma sigla que em português significa mais ou menos canal regulador que atravessa a membrana) é uma proteína que localiza-se na membrana celular e ali é responsável por controlar a passagem do íon cloreto.
Qual seria o tipo de objetivo escolhido para a terapia génica nesse caso da Fibrose Cística?
Com base na busca de tratamento definitivos para esta patologia, surge a terapia gênica, que tem como objetivo tratar a doença na sua base de origem, utilizando a técnica de DNA recombinante para transferência de copias corretas do DNA do regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR) para as células ...
Qual é o gene é a proteína relacionados com a fibrose cística?
A fibrose cística (FC) é a doença genética autossômica recessiva mais frequente em populações eurodescendentes, causada por variações na sequência do gene que codifica a proteína cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR).
Como saber se tenho o gene da fibrose cística?
Quando um dos membros do casal tem conhecimento de casos anteriores na família, é possível identificar se ambos carregam o gene alterado através de um exame de sangue específico para a fibrose cística ou o teste de compatibilidade genética.
Por que pessoas com fibrose cística não podem se tocar?
"Com esse defeito genético, a proteína deficiente faz com que a pessoa tenha infecções. Esse comprometimento gera a fibrose, provoca como se fosse a morte do tecido.
Qual é a probabilidade de o casal ter um filho com fibrose cística?
Estão descritas mais de 1400 mutações do gene da Fibrose Cística . No caso de pais portadores do gene anormal (sem a doença) a probabilidade no nascimento de um filho com a doença é de 25%, assim como tem 25% de probabilidade do filho ser saudável e 50% de probabilidade do filho ser portador do gene.
Qual a relação da Fibrose Cística com a proteína Transmembrana?
É uma doença de herança autossômica recessiva causada pela mutação no gene do Regulador da Condutância Transmembrana da Fibrose Cística, que induz o organismo a produzir secreções espessas e viscosas que obstruem os pulmões, o pâncreas e o ducto biliar.
Como ocorre o transporte Transepitelial dos sais para dentro e fora da célula?
A proteína CFTR é uma glicoproteína de membrana que funciona como um transportador de íons regulado pelo estado de fosforilação do AMPc e ATP. ... Desta forma, a CFTR assume um papel central no transporte transepitelial dos sais para dentro e fora da célula, no fluxo de líquido e na concentração dos íons nos epitélios.
O que é fibrose cística e seu padrão de herança?
A Fibrose Cística (FC) ou mucoviscosidade, como pode ser chamada, é uma doença hereditária grave. É transmitida por um padrão de herança autossômico recessivo, isto é, para a doença ser expressa é preciso possuir mutação em ambos alelos do gene da doença.
Qual é o objetivo da terapia gênica?
Ela consiste no isolamento de certos genes e na sua posterior transferência a uma célula hospedeira. O objetivo dessa terapia é prevenir ou curar doenças que tenham alguma relação com o DNA ou questões como a recombinação ou a interação gênica. A terapia pode ser realizada em células germinativas ou nas somáticas.
Como a terapia gênica pode contribuir com a saúde humana?
Essa técnica pode ajudar no tratamento de doenças até então incuráveis. Denomina-se de terapia gênica o tratamento de doenças a partir de modificações no material genético das células. Com essa técnica, é possível colocar genes funcionais em células que possuem genes com defeito e, com isso, acabar com a doença.
Qual a relação da fibrose cística com a proteína Transmembrana?
É uma doença de herança autossômica recessiva causada pela mutação no gene do Regulador da Condutância Transmembrana da Fibrose Cística, que induz o organismo a produzir secreções espessas e viscosas que obstruem os pulmões, o pâncreas e o ducto biliar.
Qual o padrão de herança e mutação da fibrose cística?
O padrão de herança da fibrose cística é autossômico recessivo, ou seja, para manifestar a doença os indivíduos afetados devem apre- sentar uma mutação nos dois alelos do gene da fibrose cística.
Como identificar fibrose cística no teste do pezinho?
Quando o teste do pezinho vier alterado para Fibrose Cìstica, é necessário realizar também o Teste do Suor, para confirmar ou descartar o diagnóstico. O Teste do Suor é considerado o exame padrão ouro para o diagnóstico da Fibrose Cística. Ele pode ser realizado em hospitais e laboratórios de todo o Brasil.
Qual exame para detectar fibrose cística?
A Fibrose Cística pode ser identificada através do teste do pezinho e seu diagnóstico pode ser confirmado através do teste do suor ou ainda através de exames genéticos.
Quem tem fibrose cística pode ter filhos?
3 – As pessoas com Fibrose Cística podem ter filhos. PORÉM, é uma condição que deve ser acompanhada por uma equipe multidisciplinar, que deverá orientar com relação aos cuidados necessários, momento adequado, medicamentos que precisam ser descontinuados, etc.