O que doença de Duchenne? Essa é a pergunta que vamos responder e mostrar uma maneira simples de se lembrar dessa informação. Portanto, é essencial você conferir a matéria completamente.
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular caracterizada por fraqueza e perda de massa muscular rapidamente progressiva, devido a degeneração dos músculos esquelético, liso e cardíaco.
Qual a causa da distrofia muscular de Duchenne?
A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética considerada rara, que causa um tipo de degeneração muscular progressiva e fraqueza, conhecida como distrofia. É o tipo mais comum de distrofia muscular, sendo causada por mutações no gene DMD e resulta na ausência uma proteína do músculo, chamada Distrofina.
Como diagnosticar síndrome de Duchenne?
A distrofia muscular de Duchenne é diagnosticada pela realização de testes genéticos (testes de DNA) em uma amostra de sangue para identificar mutações no gene da distrofina.
Como surge a distrofia muscular?
A distrofia muscular ocorre quando um desses genes está com defeito. Cada forma de distrofia muscular é causada por uma mutação genética específica. Muitas destas mutações são herdadas, mas algumas podem ocorrer espontaneamente no óvulo da mãe ou no embrião em desenvolvimento.
Quais são os tratamentos atuais para distrofia muscular de Duchenne?
Tratamento de Distrofia muscular de Duchenne Ainda não há cura para qualquer forma de distrofia muscular. Os médicos estão investigando opções de terapia genética para descobrir se elas podem, eventualmente, proporcionar um tratamento que impeça a progressão da doença.
Por que tipicamente a DMD só se manifesta em homens?
Afecta apenas o sexo masculino? Porquê? O gene da distrofina ou gene DMD, encontra-se no cromossoma X e por isso esta doença afecta o sexo masculino. No sexo masculino existe um único cromossoma X e por isso quem for portador dum cromossoma com esta mutação, irá ter a doença.
Qual o tipo de herança genética da distrofia muscular de Duchenne?
A DMD é uma doença genética de herança recessiva, ligada ao cromossomo X. Na mulher encontramos dois cromossomos X, um herdado de seu pai, e outro de sua mãe. No homem, existe um cromossomo X, herdado da mãe, e um cromossomo menor, o Y, herdado do pai.
Quem tem distrofia muscular congênita pode ter filhos?
Embora se saiba que cerca de 2/3 de todos os casos de distrofia muscular progressiva sejam herdados da mãe, um terço ocorre por mutação nova, por um erro genético na formação da criança. Como a mãe não é portadora, não há risco para futuros filhos que possa ter.
Qual médico cuida de distrofia muscular?
O médico mais indicado para examinar pessoas com fraqueza muscular é o neurologista. Pelo exame clínico ele verifica não só que a fraqueza está presente, observa onde ela está ocorrendo e se existem outros sinais que indiquem que a fraqueza é ou não por doença do músculo.
Quais exames são feitos para diagnosticar distrofia muscular?
A confirmação diagnóstica pode ser feita por exame genético-molecular específico, tanto por meio da coloração imuno-histoquímica de cortes de tecido de biópsia muscular, em que se evidencia a deficiência ou o defeito da distrofina, quanto por análise do DNA em sangue periférico.
Como detectar distrofia muscular?
Diagnóstico: O médico mais indicado para examinar pessoas com fraqueza muscular é o neurologista. Pelo exame clínico ele verifica não só que a fraqueza está presente, observa onde ela está ocorrendo e se existem outros sinais que indiquem que a fraqueza é ou não por doença do músculo.
Como identificar distrofia muscular?
– Distrofia Muscular Congênita. Diagnóstico: O médico mais indicado para examinar pessoas com fraqueza muscular é o neurologista. Pelo exame clínico ele verifica não só que a fraqueza está presente, observa onde ela está ocorrendo e se existem outros sinais que indiquem que a fraqueza é ou não por doença do músculo.
Como prevenir a distrofia muscular?
Prevenção. Uma vez que a distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética e hereditária, não há maneira de preveni-la após o nascimento. Entretanto, mulheres podem fazer testes de DNA para saber se possuem ou não o gene alterado.
Quais são os principais comprometimentos de um paciente com distrofia muscular de Duchenne?
A distrofia de Duchenne é uma doença genética degenerativa e incapacitante que acomete apenas meninos. Sua principal característica é a degeneração progressiva do músculo, em decorrência da ausência de uma proteína.
O que é bom para distrofia?
Não há tratamento específico para as distrofias. ...
A fisioterapia contribui para prevenir contraturas e melhorar a qualidade de vida; em alguns casos cirurgias corretivas são necessárias; órteses podem ajudar em alguns casos.
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O que ocorre na anatomia patológica da distrofia muscular de Duchenne?
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular caracterizada por fraqueza e perda de massa muscular rapidamente progressiva, devido a degeneração dos músculos esquelético, liso e cardíaco.
Porque distrofia de Duchenne só afeta homens?
Afecta apenas o sexo masculino? Porquê? O gene da distrofina ou gene DMD, encontra-se no cromossoma X e por isso esta doença afecta o sexo masculino. No sexo masculino existe um único cromossoma X e por isso quem for portador dum cromossoma com esta mutação, irá ter a doença.
Qual o padrão de herança associado a DMD?
A DMD é uma doença genética de herança recessiva, ligada ao cromossomo X. Na mulher encontramos dois cromossomos X, um herdado de seu pai, e outro de sua mãe. No homem, existe um cromossomo X, herdado da mãe, e um cromossomo menor, o Y, herdado do pai.