A doença de Tay-Sachs se deve a uma insuficiência da hexosaminidase A, uma enzima hidrolítica vital, encontrada nos lisossomos, que decompõe os glicolipídeos. Quando essa enzima não funciona corretamente, os lipídeos acumulam-se no cérebro e interferem com os processos biológicos normais.
O QUE É? A doença de Pompe, também conhecida como glicogenose tipo II, é um distúrbio neuromuscular hereditário raro que causa fraqueza muscular progressiva em pessoas de todas as idades.
A Doença de Tay-Sachs (DTS) é uma gangliosidose, causada por uma alteração genética, de herança autossômica recessiva, que leva a uma alteração na produção e atividade da enzima hexosaminidase A. Essa enzima está presente nos lisossomos e é responsável pela degradação de fosfolipídeos.
A doença de Tay Sachs (DTS) é uma gangliosidose em que ocorre acúmulo do gangliosídio GM2 especialmente nos neurônios. Esse acúmulo se deve a um defeito na enzima hexosaminidase A decorrente de mutações no seu gene codificador. É uma doença neurodegenerativa.
A doença de Tay-sachs é uma enfermidade causada pela disfunção dos lisossomos, organelas responsáveis pela digestão celular.
Esse distúrbio incurável é uma herança autossômica recessiva que leva a uma deficiência na enzima conhecida por hexosaminidase A. Essa doença tem ocorrência relativamente alta na população de judeus Ashkenazi (judeus da Europa Central e do Leste). Não pare agora... Tem mais depois da publicidade ;)
O tratamento da hepatomegalia varia dependendo da sua causa. Se houver outras enfermidades subjacentes, elas devem ser tratadas por meios específicos. Se o aumento do fígado for causado, por exemplo, por um câncer , pode ser necessária uma quimioterapia e/ou uma irradiação.
Ao contrário da esteatose leve, a esteatose hepática moderada a grave pode causar inflamação e lesão do fígado. Quanto maior e mais prolongado for o acúmulo de gordura, maiores serão os riscos de lesão hepática. Quando há gordura em excesso de forma crônica, as células do fígado podem inflamar e sofrer danos.