Fatores de risco Somente pessoas do sexo masculino costumam desenvolver a distrofia muscular de Duchenne. Pessoas do sexo feminino até podem carregar o gene defeituoso, mas não apresentam sintomas. Cada homem, filho de uma mulher portadora da doença, tem 50% de chance de desenvolver o problema.
Na Distrofia de Duchenne existe um defeito genético no gene da distrofina ou gene DMD, não sendo produzida a proteína distrofina. Esta proteína é muito importante para que a fibra muscular funcione e a sua ausência leva a uma perda progressiva das fibras musculares e a uma incapacidade de estas se regenerarem.
A distrofia muscular de Duchenne é diagnosticada pela realização de testes genéticos (testes de DNA) em uma amostra de sangue para identificar mutações no gene da distrofina.
A Distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética ligada ao cromossomo X. A Distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença muito comum nos homens, determinada por um alelo recessivo localizado no cromossomo X, que codifica a proteína distrofina.
A distrofia muscular de Becker é uma doença neuromuscular caracterizada por progressiva perda de massa muscular e fraqueza, por degeneração do músculo esquelético, liso e cardíaco.
A descrição mais completa e acurada da Distrofia Muscular foi feita por Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne (1806-75), em 1868. Desde então a doença passa a ser conhecida como Distrofia pseudo hipertrófica ou Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).
Distrofia Fáscio-Escápulo-Umeral também conhecida como doença de Landouzy-Déjérine é uma forma de distrofia que causa fraqueza muscular e perda de massa muscular atingindo a face, a cintura escapular e os membros superiores.
A distrofia muscular distal provoca fraqueza e atrofia dos músculos conhecidos como ditais, como antebraços, mãos, pernas e pés. Geralmente, a distrofia muscular distal progride lentamente e afeta menos músculos do que outras formas de distrofia muscular.
- Distrofia Muscular Congênita. Diagnóstico: O médico mais indicado para examinar pessoas com fraqueza muscular é o neurologista. Pelo exame clínico ele verifica não só que a fraqueza está presente, observa onde ela está ocorrendo e se existem outros sinais que indiquem que a fraqueza é ou não por doença do músculo.
Esta forma clínica é produzida por trauma maior, envolve uma específica do nervo e produz um grau maior de dor, edema, vermilhidão, rigidez e disfunção. Os principais iniciadores são as lesões por esmagamento e a fratura de Colles.
O tratamento para distrofia simpático reflexa pode ser feito com uso de medicamentos como ácido acetilsalicílico, indometacina, ibuprofeno ou naproxeno, indicados pelo médico. Uso de fitas coladas à pele para melhora da circulação sanguínea.
Pelo fato de o quadril e as coxas estarem fracos, pacientes com DMD geralmente se levantam do chão utilizando a manobra de Gowers - onde usam da força das mãos e braços, de forma a escalar o próprio corpo para conseguir levantar-se. Essa manobra representa um dos sinais da presença da Distrofia Muscular de Duchenne.
O sinal de Gowers, também conhecido como manobra de Gowers ou manobra do levantar miopático, é um sinal médico que indica fraqueza dos músculos proximais, especificamente aqueles do membro inferior.
A distrofina é uma proteína do complexo distrofina-glicoproteínas que liga o citoesqueleto da fibra muscular à matriz extracelular, através da membrana celular. A deficiência nesta proteína é a causa primária de um dos mais graves tipos de distrofia muscular.
Quando na idade adulta, sabe-se que pacientes com DMD possuem sobrevida em torno dos 18 aos 25 anos e vão a óbito por comprometimento cardíaco ou insuficiência respiratória. Os casais em risco que desejam ter seus próprios filhos podem se submeter ao diagnóstico pré-natal (DPN).
Significado de Prognóstico substantivo masculino Avaliação baseada no diagnóstico, no resultado ou na indicação de uma possível doença: prognóstico favorável. Ação que, se pautando em dados reais, indica o que poderá acontecer: prognóstico de chuva.
A função da distrofina é conectar o citoesqueleto da fibra esquelética à matriz proteica extracelular, estabilizando a contração muscular. Na DMD, a proteína é ausente ou intensamente anormal, resultando em desequilíbrio na camada lipídica da membrana com influxo de grande quantidade de cálcio e morte celular.
A fisiopatologia da doença consiste em eventos celulares e teciduais. Ocorrem anormalidades celulares na homeostase de cálcio, na proteólise, no apoptose, no estresse oxidativo e na integridade da membrana. No tecido, as manifestações patológicas são disfunções vasculares, fibrose e infiltrado inflamatório no músculo.
A distrofina é uma proteína do complexo distrofina-glicoproteína, que liga o citoesqueleto da fibra muscular à matriz extracelular, através da membrana celular. Tem papel vital em manter a estrutura e a função muscular (COLLINS; MORGAN, 2003).
A Síndrome do Ombro Doloroso (SOD) é caracterizada por dor e limitação funcional decorrente do acometimento de estruturas estáticas e dinâmicas do ombro, como ligamentos, cápsula e músculos(2). A dor no ombro é uma das queixas mais comuns e incapacitantes do sistema musculoesquelético na população em geral(3).
Atrofia Muscular é a redução de volume do músculo. Trata-se da perda de volume e enfraquecimento muscular devido a diminuição do tamanho das células. Essa doença, muito comum na terceira idade, tem tratamento mas pode ser facilmente evitada prevenindo-se e adotando hábitos saudáveis.