Qual o padrão de herança genética da doença fenilcetonúria?

A Fenilcetonúria é um dos erros inatos do metabolismo, com padrão de herança autossômico recessivo. O defeito metabólico, gerado geralmente da enzima hepática Fenilalanina Hidroxilase, leva ao acúmulo do aminoácido Fenilalanina (FAL) no sangue e ao aumento da Fenilalanina e da excreção urinária de Ácido Fenilpirúvico.

Como detectar a fenilcetonúria?

O diagnóstico da fenilcetonúria é feito logo após o nascimento por meio do teste do pezinho, que deve ser realizado entre as primeiras 48 e 72 horas de vida do bebê. Esse teste é capaz de diagnosticar não só a fenilcetonúria no bebê, mas também a anemia falciforme e fibrose cística, por exemplo.

Qual deve ser o genotipo de uma pessoa com a doença fenilcetonúria?

(7) Possui herança autossômica recessiva, pois os indivíduos afetados são homozigotos (genótipo aa) e receberam os alelos mutantes de seus genitores, que são portadores obrigatórios (genótipos Aa).

Qual o marcador analisado para diagnóstico de fenilcetonúria?

Para Menkes (2000), o diagnóstico de fenilcetonúria pode ser suspeitado diante do quadro clínico da doença e através do exame de urina pela prova do cloreto férrico.

Qual deve ser o genótipo?

O genótipo pode ser definido como a constituição genética de um organismo, ou seja, todos os genes que ele possui. ... O gene é considerado a unidade básica da hereditariedade e pode ser definido como um pedaço de DNA que contém as informações necessárias para a síntese de uma determinada proteína.

Quais as consequências para o feto da Hiperfenilalaninemia materna qual o diagnóstico ideal para a fenilcetonúria?

Fenilcetonúria Materna. Na fenilcetonúria materna, a fenilalanina em excesso causa danos ao embrião e ao feto, tais como atraso de crescimento intra-uterino, microcefalia, retardo mental, cardiopatias congênitas, fácies dismórficas, entre outras dismorfias e até mesmo aborto espontâneo.

Porque a fenilalanina é tóxica para os fenilcetonúricos?

A fenilalanina é tóxica para os fenilcetonúricos porque apesar de presente normalmente nos alimentos, ela deve ser transformada por uma enzima específica chamada fenilalanina hidroxilase, sendo uma parte utilizada em forma de aminoácido para compor os tecidos e a outra deveria ser transformada em outro aminoácido ...

Qual a dieta indicada para os portadores de fenilcetonúria?

Na dieta para pessoas com fenilcetonúria é muito importante controlar a ingestão de fenilalanina, que é um aminoácido que está presente principalmente em alimentos ricos em proteína, como carnes, peixes, ovos, leite e derivados.

Qual o papel da enzima na fenilcetonúria?

A Fenilcetonúria (PKU) é o mais comum dos Erros Inatos do Metabolismo (EIM) de aminoácidos devido uma mutação genética do gene que codifica a fenilalanina hidroxilase, enzima esta que converte fenilalanina em tirosina, alterando uma via metabólica específica.