O que é a síndrome de Becker?

A distrofia muscular de Becker é uma doença neuromuscular caracterizada por progressiva perda de massa muscular e fraqueza, por degeneração do músculo esquelético, liso e cardíaco.

Como ocorre a distrofia muscular de Becker?

A Distrofia Muscular de Becker surge devido a uma alteração genética que inibe a produção da proteína distrofina, uma substância muito importante para manter as células musculares intactas.

Qual a diferença entre distrofia muscular de Duchenne é Becker?

O defeito genético que causa a distrofia muscular de Duchenne é diferente daquele que causa a distrofia muscular de Becker, mas os dois defeitos envolvem o mesmo gene, chamado gene da distrofina. O gene no caso de ambas essas características é recessivo e transportado pelo cromossomo X.

Quanto tempo vive uma pessoa com distrofia muscular?

Assim, uma pessoa que faça o tratamento recomendado pelo médico pode viver além dos 30 anos e ter uma vida relativamente normal, existindo até casos de homens que vivem mais de 50 anos com a doença.

O que causa a distrofia muscular de Duchenne?

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética considerada rara, que causa um tipo de degeneração muscular progressiva e fraqueza, conhecida como distrofia. É o tipo mais comum de distrofia muscular, sendo causada por mutações no gene DMD e resulta na ausência uma proteína do músculo, chamada Distrofina.

Quem tem distrofia muscular congênita pode ter filhos?

Embora se saiba que cerca de 2/3 de todos os casos de distrofia muscular progressiva sejam herdados da mãe, um terço ocorre por mutação nova, por um erro genético na formação da criança. Como a mãe não é portadora, não há risco para futuros filhos que possa ter.

Como acontece a distrofia muscular?

A distrofia muscular ocorre quando um desses genes está com defeito. Cada forma de distrofia muscular é causada por uma mutação genética específica. Muitas destas mutações são herdadas, mas algumas podem ocorrer espontaneamente no óvulo da mãe ou no embrião em desenvolvimento.

Quantas distrofias musculares existem?

Atualmente, existem mais de 30 tipos de distrofias musculares, sendo algumas das mais conhecidas: Distrofia de Duchenne; Distrofia de Becker; Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Umeral (FSHD);

Qual o fenótipo da distrofia muscular de Duchenne?

As distrofias musculares de Duchenne e Becker (DMD e BMD) são doenças neuromusculares caracterizadas por perda de massa muscular e fraqueza progressivas por degeneração do músculo esquelético, liso e cardíaco.

Qual a causa da distrofia muscular de Duchenne?

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética considerada rara, que causa um tipo de degeneração muscular progressiva e fraqueza, conhecida como distrofia. É o tipo mais comum de distrofia muscular, sendo causada por mutações no gene DMD e resulta na ausência uma proteína do músculo, chamada Distrofina.

Qual médico cuida de distrofia muscular?

O médico mais indicado para examinar pessoas com fraqueza muscular é o neurologista. Pelo exame clínico ele verifica não só que a fraqueza está presente, observa onde ela está ocorrendo e se existem outros sinais que indiquem que a fraqueza é ou não por doença do músculo.

Por que tipicamente a DMD só se manifesta em homens?

Afecta apenas o sexo masculino? Porquê? O gene da distrofina ou gene DMD, encontra-se no cromossoma X e por isso esta doença afecta o sexo masculino. No sexo masculino existe um único cromossoma X e por isso quem for portador dum cromossoma com esta mutação, irá ter a doença.

Qual a probabilidade de um casal com distrofia muscular de Duchenne terem filhos com a distrofia?

Assim, se tiver um menino, este terá 50% de chance de ter DMD. Se for uma menina, ela terá 50% de chance de ser portadora. O risco é alto, a doença grave e sem tratamento, é letal e os afetados falecem na 3ª década de vida. gestação.

Qual a origem da distrofia muscular?

As distrofias musculares são causadas por mutações nos genes envolvidos na produção de proteínas musculares. Estas mutações podem ser herdadas de um dos progenitores ou ocorrer durante o desenvolvimento embrionário. As distrofias podem ser recessivas ligadas ao X, autossómicas recessivas ou autossómicas dominantes.

O que causa distrofia de Duchenne?

Distrofia de Duchenne é uma doença genética de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X, degenerativa e incapacitante. O gene defeituoso é transmitido simultaneamente pelo pai e pela mãe, que é assintomática. No entanto, cerca de 1/3 dos casos ocorre por mutação genética nova.

O que é distrofia muscular cerebral?

O que é distrofia muscular Distrofias musculares formam um conjunto de doenças que afetam os músculos, acarretando fraqueza, geralmente progressiva, decorrente de uma degeneração e atrofia muscular. Têm herança genética e estão associadas à diferentes genes.

Quais são as distrofias musculares?

– Distrofia Muscular do tipo Cinturas; – Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Umeral; – Distrofia Muscular Miotônica ou de Steinert; – Distrofia Muscular Congênita.

Quais são os tipos de distrofia muscular?

Atualmente, existem mais de 30 tipos de distrofias musculares, sendo algumas das mais conhecidas:

• Distrofia de Duchenne;
• Distrofia de Becker;
• Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Umeral (FSHD);
• Distrofia Muscular Miotônica;
• Distrofia Muscular do tipo Cinturas;
• Distrofia Muscular Congênita.

14 de nov. de 2019

Qual o tipo de herança genética da distrofia muscular de Duchenne?

A DMD é uma doença genética de herança recessiva, ligada ao cromossomo X. Na mulher encontramos dois cromossomos X, um herdado de seu pai, e outro de sua mãe. No homem, existe um cromossomo X, herdado da mãe, e um cromossomo menor, o Y, herdado do pai.

Qual é a fisiopatologia da distrofia muscular de Duchenne?

A fisiopatologia da doença consiste em eventos celulares e teciduais. Ocorrem anormalidades celulares na homeostase de cálcio, na proteólise, no apoptose, no estresse oxidativo e na integridade da membrana. No tecido, as manifestações patológicas são disfunções vasculares, fibrose e infiltrado inflamatório no músculo.