O que é síndrome de Luna?

A Síndrome de Noonan é uma doença genética com baixa estatura e outras características, como deficiência intelectual e cardiopatia congênita (anormalidade na estrutura do coração). Embora não haja cura para doença, o acompanhamento médico é essencial no cuidado dos sintomas de cada paciente.

Quem descobriu a síndrome de Noonan?

Esta síndrome foi inicialmente descrita em 1963 por Jacqueline Noonan, cardiologista pediátrica que relatou nove pacientes (três do sexo feminino) com estenose valvar pulmonar associada à baixa estatura, dismorfismo facial e retardo mental moderado (3).

Quais são as alterações Músculo-esqueléticas encontradas na síndrome de Noonan?

As principais características faciais da NS são hipertelorismo ocular com fendas palpebrais inclinadas para baixo, ptose, orelhas de implantação baixa, rodadas posteriormente e com uma hélix espessa.

O que é o pescoço alado?

Pescoço alado é uma prega de pele congénita que se prolonga pelos lados do pescoço em direção aos ombros. É um sinal característico de síndrome de Turner (afeta apenas o sexo feminino), da síndrome de Noonan, da rara síndrome de Klippel-Feil, e da anemia de Diamond-Blackfan.

Quanto tempo vive um portador de síndrome de Turner?

A expectativa de vida de uma mulher com Síndrome de Turner é, naturalmente, menor do que aquelas que não apresentam a condição. Hoje, estima-se que essa redução gire em torno de 10 a 13 anos a menos do que as mulheres saudáveis da mesma idade.

Quais são as Sindromes genéticas?

Síndromes genéticas são aquelas causadas por alterações no DNA do paciente, geralmente devido a mutações que, quando ocorrem nas células germinativas, podem ser passadas para os descendentes.

O que é Síndrome de Costello?

INTRODUÇÃO: A síndrome de Costello é uma patologia autossômica dominante causada por mutações no gene HRAS, que produz uma proteína envolvida no controle da divisão e crescimento celular. É uma condição clínica muito rara, com cerca de 200 a 300 casos confirmados em todo o mundo.

O que é a síndrome de Silver Russel?

A síndrome de Silver-Russell (SRS) é caracterizada principalmente por grave retardo de crescimento intrauterino e pós-natal e face típica, pequena e triangular, entre outras características variáveis. A SRS é geneticamente heterogênea, ocorrendo em geral de forma esporádica.

O que causa a síndrome de turnê?

A síndrome de Turner atinge uma a cada 2.500 meninas nascidas no mundo. É uma doença rara causada por alterações nos cromossomos sexuais femininos. No par XX, somente um cromossomo é normal. Pode haver uma série de anormalidades no outro cromossomo X, desde a falta completa até a ausência parcial dele.

Quem tem síndrome de Turner menstrua?

As meninas com síndrome de Turner geralmente não têm menstruação (amenorreia ) e os seios, a vagina, o útero e os lábios vaginais permanecem infantis em vez de passar pelas transformações da puberdade (atraso da puberdade ).

Quais são as quatro principais síndromes genéticas?

As mais comuns são: a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter. Contudo, existem outras como: síndrome de Patau (trissomia do 13), síndrome de Edwards (trissomia do 18) e outras.

Quais são as Sindromes?

Costuma-se denominar também de síndrome uma condição que ainda não tem uma causa bem definida. Como exemplo de síndromes, podemos citar a Síndrome de Down, a Síndrome de Turner, a Síndrome de Klinefelter, a Síndrome de Guillain-Barré, a Síndrome de Sjögren e a Síndrome de Reye.

Quais são as doenças congênitas mais frequentes?

Tipos de defeito congênito

• Anomalia estrutural: Síndrome de Down, Defeito na formação do tubo neural, alterações cardíacas;
• Infecções congênitas: Doenças sexualmente transmissíveis como sífilis ou clamídia, toxoplasmose, rubéola;
• Consumo de álcool: Síndrome alcoólica fetal.

O que é o que é disgenesia gonadal?

O termo disgenesia gonadal pura (DGP) é aplicado a indivíduos fenotipicamente femininos, sem ambigüidade genital, presença de derivados müllerianos, gônadas dis- genéticas e cariótipo normal, 46,XX ou 46,XY; daí a clas- sificação em DGP XX e DGP XY.

O que é Dissomia uniparental?

A dissomia uniparental (DUP) ocorre quando parte de ou um cromossomo inteiro do mesmo par de homólogos é herdado de somente um genitor.

O que é clinodactilia do quinto dedo?

A clinodactilia é uma curvatura de um dedo da mão ou do pé que afeta numa incidência que varia entre 1% e 19,5%. É uma malformação congênita menor (defeito congênito). A base para a clinodactilia é que o osso do meio no dedo está subdesenvolvido e, em vez de ser retangular, é em forma de cunha.

Como são os indivíduos com a síndrome de Turner o que causa essa síndrome?

Assim, a Síndrome de Turner acontece quando o segundo cromossomo sexual está faltando ou apresenta algum tipo de dano, resultando em um indivíduo com apenas 45 cromossomos. Geralmente, essa falha acontece quando o espermatozoide apresenta um cromossomo sexual danificado ou faltante.