Os exames mais precisos para diagnosticar a síndrome de Down durante a gravidez consistem em retirar um pouco do líquido que fica em volta do bebê (amniocentese) ou pequenos fragmentos no tecido da placenta (biópsia de vilocorial, BVC) para analisar os cromossomos do bebê.
Considerado o principal exame da gestação, deve ser realizado entre 20 e 26 semanas, ideal entre 22 e 24 semanas. A ultrassonografia morfológica do segundo trimestre é a principal ferramenta diagnóstica na detecção pré-natal de anomalias congênitas.
Com 12 semanas, a futura mamãe irá fazer o exame Translucência Nucal, que detecta se há problemas cromossômicos no desenvolvimento do bebê, como a Síndrome de Down. O exame realizado com 20 semanas é o chamado “ultrassom morfológico”, que verifica cada parte íntima do bebê.
Após avaliar o crescimento e as estruturas anatômicas do feto, o médico vai realizar a medida da translucência da nuca e do osso nasal. Todo bebê no período entre 11 e 14 semanas tem um espaço com líquido na região da nuca, chamada classicamente de translucência nucal (TN).
O ultrassom morfológico do primeiro trimestre deve ser realizado entre 11 semanas e 13 semanas e 6 dias. Nesse exame, é possível avaliar o risco de síndrome de Down (e outras síndromes) baseado na translucência nucal, que é a medida da nuca do feto.