Quais So Os Marcadores Genticos?

As descobertas de novos marcadores genéticos que ajudam a identificar e, portanto, a prevenir melhor várias doenças estão se tornando mais frequentes .

H) SSCP (Single-Strand Conformation Polymorphism): São pedaços de DNA – 200 a 800pb – amplificados por PCR usando primers específicos, desaturados para fita simples e separados via eletroforese. Essa técnica é usada, por exemplo, para se detectar mutações em genes específicos em diversos organismos.

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Muitas das doenças existentes têm base genética. A causa geralmente é determinada pelo aparecimento de uma ou mais mutações que causam a doença ou pelo menos aumentam o risco de desenvolvê-la.

Como Brasil transformou animal sagrado de marajá indiano em revolução genética e mercado bilionário. British Broadcasting Corporation – rede BBC. Disponível em:  < https://www.bbc.com/portuguese/brasil-44730087> Acesso em: 27 mar. 2021.

Os resultados dos testes preditivos e pré-sintomáticos podem fornecer informações sobre o risco de uma pessoa desenvolver um distúrbio específico e ajudar na tomada de decisões sobre cuidados médicos.

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Em alguns casos, o teste pré-natal pode diminuir a incerteza de um casal ou ajudá-lo a tomar decisões sobre uma gravidez. Mas não consegue identificar todos os possíveis distúrbios hereditários e defeitos congênitos.

A tecnologia dos marcadores genéticos baseados em DNA revolucionou o mundo da genética, porque, graças a eles, é possível detectar polimorfismos (responsáveis ​​pela grande variabilidade entre indivíduos da mesma espécie) entre diferentes genótipos ou alelos de um gene para uma certa sequência de DNA em um grupo de genes.

Testes preditivos e pré-sintomáticos são tipos de exames genéticos usados ​​para detectar mutações genéticas associadas a distúrbios que aparecem após o nascimento, muitas vezes mais tarde na vida.

Baseados em sequenciamento

Williams, JG, Kubelik, AR, Livak, KJ, Rafalski, JA e Tingey, SV (1990). Polimorfismos de DNA amplificados por números primos arbitrários são úteis como marcadores genéticos. Nucleic Acid Research, 18 (22), 6531-6535.

Polimorfismos em certas sequências ou na região de controle do DNA mitocondrial têm contribuído muito para a identificação de progenitores de espécies domésticas, o estabelecimento de modelos geográficos de diversidade genética e a compreensão dos comportamentos de domesticação.

Usando esses dois métodos, variações genéticas de amostras de DNA e polimorfismos em uma região específica da sequência de DNA podem ser identificados. No entanto, estudos mostram que, no caso de doenças mais complexas, é mais difícil identificar esses marcadores genéticos, pois geralmente são poligênicos, ou seja, causados ​​por defeitos em vários genes.

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Estudos com marcadores moleculares

Tratando-se da produção de alimentos, o homem percorreu um caminho árduo até selecionar os indivíduos que compensassem o trabalho que davam. O melhoramento genético de frango foi conduzido com base na seleção de características ligadas à precocidade, ganho de peso e conversão alimentar. Muito se fala sobre a aplicação de hormônios na avicultura para acelerar o crescimento dos animais, porém, esse pensamento é equivocado. O resultado é fruto do trabalho de melhoramento genético através da seleção e cruzamento de indivíduos com base em suas performances. Do mesmo modo ocorreu com o melhoramento genético suíno, hoje temos os animais com menor espessura de toucinho e maior deposição muscular. A área de olho de lombo suíno, por exemplo, recebe atenção especial dos melhoristas, com base nos anseios de mercado.

Os marcadores genéticos são segmentos de DNA localizados em uma posição conhecida (um locus) em um determinado cromossomo. Normalmente, esses marcadores estão associados a fenótipos específicos de doenças e são muito úteis na identificação de diferentes variações genéticas em indivíduos e populações específicas.

Sobre o autor

Neste artigo, explicamos o que é um marcador genético, que tipos de marcadores existem, como diferentes variantes genéticas são detectadas e quais são as principais técnicas utilizadas no sequenciamento genômico.

Os microssatélites ou SSR são motivos curtos de um a seis nucleotídeos repetidos em tandem e estão abundantemente presentes no genoma. No entanto, também são encontrados em cloroplastos e mitocôndrias.

Baseados em Reação em Cadeia da Polimerase (PCR)

Na pecuária atual, a informação sobre características do DNA dentro do melhoramento genético de gado é utilizada via seleção genômica – que veio a agregar junto aos métodos tradicionais – em uma metodologia chamada Single Step Genomic Blup. Tal metodologia faz uso de multi marcadores moleculares (pois as características de interesse são poligênicas) para se ajustar o grau de parentesco entre os animais nas equações de predição de valor genético. Enquanto os marcadores de polimorfismo por único nucleotídeo, SNP – Single Nucleotide Polymorphism, são úteis para identificação de doenças de carácter recessivo e evitam que estas passem para a prole silenciosamente, como doenças relacionadas a perdas gestacionais, por exemplo. Os SNPs também servem para identificar animais portadores do gene relacionado a musculatura dupla, muito comum na raça senepol.

Mutações nos principais nucleotídeos de uma sequência de DNA podem alterar a composição de aminoácidos de uma proteína e levar a novas variantes funcionais. Tais variantes podem ter uma eficiência metabólica maior ou menor em comparação com a sequência original; Eles podem perder sua funcionalidade completamente ou até incorporar uma nova.

O sequenciamento genômico usando GWAS permite a exploração de todas as mutações presentes no genoma, Aumento exponencial na probabilidade de encontrar os genes responsáveis ​​por uma determinada doença. Isso levou à criação de consórcios internacionais com pesquisadores de todo o mundo que compartilham mapas de cromossomos com variantes de risco de uma infinidade de doenças.

CIÊNCIA NO AR

Marcadores dominantes: permitem identificar se o organismo apresenta ausência ou presença de diferentes formas um mesmo gene. Marcadores codominantes: permitem diferenciar indivíduos com apenas uma forma de um mesmo gene (homozigotos) de indivíduos que apresentam diferentes formas de um mesmo gene (heterozigoto).

Este tipo de exame genético pode identificar vítimas de crime ou catástrofe, descartar ou implicar um suspeito de crime, ou estabelecer relações biológicas entre pessoas (por exemplo, paternidade).

Esses marcadores são bialélicos e dominantes . Variações em muitos loci (denominação de vários locus) podem ser ordenadas simultaneamente para detectar variações de nucleotídeo único de regiões genômicas desconhecidas, nas quais uma dada mutação pode estar freqüentemente presente em genes funcionais indeterminados.

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